715577009: Low phospholipid associated cholelithiasis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con la vía biliar\trastorno del tracto biliar\cálculo en la vía biliar\colelitiasis asociada con fosfolípidos bajos
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\cálculo en la vía biliar\colelitiasis asociada con fosfolípidos bajos

\cálculos - hallazgo\cálculo en la vía biliar\colelitiasis asociada con fosfolípidos bajos

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\cálculo en la vía biliar\colelitiasis asociada con fosfolípidos bajos
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\hallazgo relacionado con la vía biliar\trastorno del tracto biliar\cálculo en la vía biliar\colelitiasis asociada con fosfolípidos bajos
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\cálculo en la vía biliar\colelitiasis asociada con fosfolípidos bajos
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\cálculo en la vía biliar\colelitiasis asociada con fosfolípidos bajos

\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\cálculo en la vía biliar\colelitiasis asociada con fosfolípidos bajos
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\cálculo en la vía biliar\colelitiasis asociada con fosfolípidos bajos

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132426018 colelitiasis asociada con fosfolípidos bajos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132427010 colelitiasis asociada con fosfolípidos bajos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132428017 colelitiasis con mutación del gen ABCB4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303070010 Low phospholipid associated cholelithiasis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303071014 Low phospholipid associated cholelithiasis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303072019 Cholelithiasis with ABCB4 gene mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134419017 La asociación de mutaciones de ABCB4 y baja concentración biliar de fosfolípidos con colelitiasis sintomática y recurrente. Típicamente, los pacientes se presentan con las siguientes características: edad menor de 40 años al comienzo de los síntomas, recurrencia de síntomas biliares después de la colecistectomía, focos hiperecoicos intrahepáticos, barro biliar o microlitiasis a lo largo del árbol biliar. Un defecto de la función de ABCB4 lleva a la producción de bilis con bajo contenido de fosfolípidos, aumento de la litogenicidad y elevadas propiedades detergentes que dan lugar a lesiones en la membrana luminal de los conductos biliares que conducen a la formación de cálculos con elevación de la actividad sérica de gamma-glutamiltransferasa (GGT). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303073012 The association of ABCB4 mutations and low biliary phospholipid concentration with symptomatic and recurring cholelithiasis. Patients present typically with the following main features: age less than 40 years at onset of symptoms, recurrence of biliary symptoms after cholecystectomy, intrahepatic hyperechoic foci or sludge or microlithiasis along the biliary tree. A defect in ABCB4 function causes the production of bile with low phospholipid content, increased lithogenicity and high detergent properties leading to bile duct luminal membrane injuries and resulting in cholestasis with increased serum gamma-glutamyltransferase (GGT) activity. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400980011 A rare genetic hepatic disease characterized by low biliary phospholipid concentration with symptomatic and recurring cholelithiasis which develops before the age of 40 years. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400981010 A rare genetic hepatic disease characterised by low biliary phospholipid concentration with symptomatic and recurring cholelithiasis which develops before the age of 40 years. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
colelitiasis asociada con fosfolípidos bajos	es un[a]	cálculo en la vía biliar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
colelitiasis asociada con fosfolípidos bajos	morfología asociada	Calculus (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
colelitiasis asociada con fosfolípidos bajos	sitio del hallazgo	estructura de árbol biliar (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132426018	colelitiasis asociada con fosfolípidos bajos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132427010	colelitiasis asociada con fosfolípidos bajos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132428017	colelitiasis con mutación del gen ABCB4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303070010	Low phospholipid associated cholelithiasis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303071014	Low phospholipid associated cholelithiasis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303072019	Cholelithiasis with ABCB4 gene mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134419017	La asociación de mutaciones de ABCB4 y baja concentración biliar de fosfolípidos con colelitiasis sintomática y recurrente. Típicamente, los pacientes se presentan con las siguientes características: edad menor de 40 años al comienzo de los síntomas, recurrencia de síntomas biliares después de la colecistectomía, focos hiperecoicos intrahepáticos, barro biliar o microlitiasis a lo largo del árbol biliar. Un defecto de la función de ABCB4 lleva a la producción de bilis con bajo contenido de fosfolípidos, aumento de la litogenicidad y elevadas propiedades detergentes que dan lugar a lesiones en la membrana luminal de los conductos biliares que conducen a la formación de cálculos con elevación de la actividad sérica de gamma-glutamiltransferasa (GGT).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303073012	The association of ABCB4 mutations and low biliary phospholipid concentration with symptomatic and recurring cholelithiasis. Patients present typically with the following main features: age less than 40 years at onset of symptoms, recurrence of biliary symptoms after cholecystectomy, intrahepatic hyperechoic foci or sludge or microlithiasis along the biliary tree. A defect in ABCB4 function causes the production of bile with low phospholipid content, increased lithogenicity and high detergent properties leading to bile duct luminal membrane injuries and resulting in cholestasis with increased serum gamma-glutamyltransferase (GGT) activity.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400980011	A rare genetic hepatic disease characterized by low biliary phospholipid concentration with symptomatic and recurring cholelithiasis which develops before the age of 40 years.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400981010	A rare genetic hepatic disease characterised by low biliary phospholipid concentration with symptomatic and recurring cholelithiasis which develops before the age of 40 years.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)