Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3132303012 | síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3132304018 | síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3132306016 | síndrome MORM | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3303220015 | Intellectual disability, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3303221016 | Intellectual disability, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3303222011 | MORM syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3303223018 | Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3305363018 | MORM (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3132305017 | Síndrome caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene. Se describió en 14 individuos de una familia consanguínea. Se transmite en forma autosómica recesiva. El locus causal se identificó en la región cromosómica 9q34. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3303224012 | Syndrome with the association of intellectual deficit, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis. It has been described in 14 individuals from a consanguineous family. It is transmitted in an autosomal recessive manner. The causative locus has been mapped to chromosome region 9q34. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400990015 | A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by language delay and mild to moderate intellectual disability associated with truncal obesity, congenital nonprogressive retinal dystrophy with poor night vision and reduced visual acuity, and micropenis in males. Cataracts may occur in the second or third decade of life. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400991016 | A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by language delay and mild to moderate intellectual disability associated with truncal obesity, congenital nonprogressive retinal dystrophy with poor night vision and reduced visual acuity, and micropenis in males. Cataracts may occur in the second or third decade of life. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | sitio del hallazgo | estructura de pene (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | morfología asociada | Hypoplasia (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | tiene interpretación | por encima del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | es un[a] | trastorno de obesidad de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | es un[a] | Congenital hypoplasia of penis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | es un[a] | Hereditary retinal dystrophy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | es un[a] | retardo mental | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | es un[a] | obesidad central | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | es un[a] | trastorno hereditario del aparato reproductor | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | tiene manifestación definitoria (atributo) | Obese (finding) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | sitio del hallazgo | Retinal structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | morfología asociada | Hypoplasia (morphologic abnormality) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | sitio del hallazgo | estructura de pene (estructura corporal) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene | interpreta | peso corporal medido | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets