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715628009: Intellectual disability, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3132303012 síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132304018 síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132306016 síndrome MORM es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303220015 Intellectual disability, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303221016 Intellectual disability, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303222011 MORM syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303223018 Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305363018 MORM (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132305017 Síndrome caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene. Se describió en 14 individuos de una familia consanguínea. Se transmite en forma autosómica recesiva. El locus causal se identificó en la región cromosómica 9q34. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303224012 Syndrome with the association of intellectual deficit, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis. It has been described in 14 individuals from a consanguineous family. It is transmitted in an autosomal recessive manner. The causative locus has been mapped to chromosome region 9q34. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400990015 A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by language delay and mild to moderate intellectual disability associated with truncal obesity, congenital nonprogressive retinal dystrophy with poor night vision and reduced visual acuity, and micropenis in males. Cataracts may occur in the second or third decade of life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400991016 A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by language delay and mild to moderate intellectual disability associated with truncal obesity, congenital nonprogressive retinal dystrophy with poor night vision and reduced visual acuity, and micropenis in males. Cataracts may occur in the second or third decade of life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene sitio del hallazgo estructura de pene (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene tiene interpretación por encima del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene es un[a] trastorno de obesidad de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene es un[a] Congenital hypoplasia of penis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene es un[a] Hereditary retinal dystrophy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene es un[a] retardo mental false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene es un[a] obesidad central true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene es un[a] trastorno hereditario del aparato reproductor true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene tiene manifestación definitoria (atributo) Obese (finding) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene sitio del hallazgo Retinal structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene morfología asociada Hypoplasia (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene sitio del hallazgo estructura de pene (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene interpreta peso corporal medido true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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