715629001: Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131345012 síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131346013 síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303225013 Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303226014 Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303227017 Generalised epilepsy and paroxysmal dyskinesia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131347016 Este síndrome se caracteriza por la asociación de discinesia paroxística y epilepsia generalizada (por lo general, ausencias o convulsiones tonicoclónicas generalizadas) en un mismo individuo o familia. Se desconoce la prevalencia. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303228010 This syndrome is characterised by the association of paroxysmal dyskinesia and generalised epilepsy (usually absence or generalised tonic-clonic seizures) in the same individual or family. The prevalence is unknown. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303229019 This syndrome is characterized by the association of paroxysmal dyskinesia and generalized epilepsy (usually absence or generalized tonic-clonic seizures) in the same individual or family. The prevalence is unknown. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400992011 Generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome is characterized by the association of paroxysmal dyskinesia and generalized epilepsy (usually absence or generalized tonic-clonic seizures) in the same individual or family. The prevalence is unknown. Analysis in one of the reported families led to the identification of a causative mutation in the KCNMA1 gene (chromosome 10q22), encoding the alpha subunit of the BK channel. Transmission is autosomal dominant. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400993018 Generalised epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome is characterised by the association of paroxysmal dyskinesia and generalised epilepsy (usually absence or generalised tonic-clonic seizures) in the same individual or family. The prevalence is unknown. Analysis in one of the reported families led to the identification of a causative mutation in the KCNMA1 gene (chromosome 10q22), encoding the alpha subunit of the BK channel. Transmission is autosomal dominant. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística	es un[a]	Generalized epilepsy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística	tiene manifestación definitoria (atributo)	Seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131345012	síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131346013	síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303225013	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303226014	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303227017	Generalised epilepsy and paroxysmal dyskinesia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131347016	Este síndrome se caracteriza por la asociación de discinesia paroxística y epilepsia generalizada (por lo general, ausencias o convulsiones tonicoclónicas generalizadas) en un mismo individuo o familia. Se desconoce la prevalencia. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303228010	This syndrome is characterised by the association of paroxysmal dyskinesia and generalised epilepsy (usually absence or generalised tonic-clonic seizures) in the same individual or family. The prevalence is unknown. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303229019	This syndrome is characterized by the association of paroxysmal dyskinesia and generalized epilepsy (usually absence or generalized tonic-clonic seizures) in the same individual or family. The prevalence is unknown. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400992011	Generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome is characterized by the association of paroxysmal dyskinesia and generalized epilepsy (usually absence or generalized tonic-clonic seizures) in the same individual or family. The prevalence is unknown. Analysis in one of the reported families led to the identification of a causative mutation in the KCNMA1 gene (chromosome 10q22), encoding the alpha subunit of the BK channel. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400993018	Generalised epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome is characterised by the association of paroxysmal dyskinesia and generalised epilepsy (usually absence or generalised tonic-clonic seizures) in the same individual or family. The prevalence is unknown. Analysis in one of the reported families led to the identification of a causative mutation in the KCNMA1 gene (chromosome 10q22), encoding the alpha subunit of the BK channel. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)