715632003: Oculocutaneous albinism type 4 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\enfermedad genética\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Albinism\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Albinism\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Albinism\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Albinism\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Albinism\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\lesión de ojo (trastorno)\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Albinism\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Albinism\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Congenital oculocutaneous hypopigmentation\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Albinism\Oculocutaneous albinism\albinismo oculocutáneo tipo 4

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132562015 albinismo oculocutáneo tipo 4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132563013 albinismo oculocutáneo tipo 4 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303240010 Oculocutaneous albinism type 4 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303241014 Oculocutaneous albinism type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134420011 Un tipo de albinismo oculocutáneo con grados variables de hipopigmentación cutánea y del pelo, numerosos cambios oculares y trayectos anormales de los nervios ópticos en el quiasma. La hipopigmentación cutánea a menudo es visible desde el nacimiento y los signos de nistagmo y estrabismo están presentes en el primer año de vida. Los cambios visuales no son progresivos. Se produce por mutaciones en el gen de la proteína transportadora asociada a la membrana (MATP), SLC45A2, que codifica una proteína transportadora que mediaría la síntesis de melanina. La herencia es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303242019 A type of Oculocutaneous albinism with varying degrees of skin and hair hypopigmentation, numerous ocular changes and misrouting of the optic nerves at the chiasm. Cutaneous hypopigmentation is often visible at birth and signs of nystagmus and strabismus present in the first year of life. Visual changes are not progressive. Caused by mutations in the membrane-associated transporter protein (MATP) gene, SLC45A2, encoding a transporter protein which is thought to mediate melanin synthesis. Inheritance is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400998010 A form of oculocutaneous albinism characterized by varying degrees of skin and hair hypopigmentation, numerous ocular changes and misrouting of the optic nerves at the chiasm. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400999019 A form of oculocutaneous albinism characterised by varying degrees of skin and hair hypopigmentation, numerous ocular changes and misrouting of the optic nerves at the chiasm. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
albinismo oculocutáneo tipo 4	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo oculocutáneo tipo 4	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo oculocutáneo tipo 4	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
albinismo oculocutáneo tipo 4	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
albinismo oculocutáneo tipo 4	morfología asociada	hipopigmentación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo oculocutáneo tipo 4	morfología asociada	hipopigmentación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
albinismo oculocutáneo tipo 4	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
albinismo oculocutáneo tipo 4	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo oculocutáneo tipo 4	es un[a]	Oculocutaneous albinism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo tipo 4	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo tipo 4	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
albinismo oculocutáneo tipo 4	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
albinismo oculocutáneo tipo 4	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
albinismo oculocutáneo tipo 4	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
albinismo oculocutáneo tipo 4	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
albinismo oculocutáneo tipo 4	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
albinismo oculocutáneo tipo 4	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
albinismo oculocutáneo tipo 4	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
albinismo oculocutáneo tipo 4	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
albinismo oculocutáneo tipo 4	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
albinismo oculocutáneo tipo 4	sitio del hallazgo	estructura del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
albinismo oculocutáneo tipo 4	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo oculocutáneo tipo 4	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
albinismo oculocutáneo tipo 4	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132562015	albinismo oculocutáneo tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132563013	albinismo oculocutáneo tipo 4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303240010	Oculocutaneous albinism type 4 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303241014	Oculocutaneous albinism type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134420011	Un tipo de albinismo oculocutáneo con grados variables de hipopigmentación cutánea y del pelo, numerosos cambios oculares y trayectos anormales de los nervios ópticos en el quiasma. La hipopigmentación cutánea a menudo es visible desde el nacimiento y los signos de nistagmo y estrabismo están presentes en el primer año de vida. Los cambios visuales no son progresivos. Se produce por mutaciones en el gen de la proteína transportadora asociada a la membrana (MATP), SLC45A2, que codifica una proteína transportadora que mediaría la síntesis de melanina. La herencia es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303242019	A type of Oculocutaneous albinism with varying degrees of skin and hair hypopigmentation, numerous ocular changes and misrouting of the optic nerves at the chiasm. Cutaneous hypopigmentation is often visible at birth and signs of nystagmus and strabismus present in the first year of life. Visual changes are not progressive. Caused by mutations in the membrane-associated transporter protein (MATP) gene, SLC45A2, encoding a transporter protein which is thought to mediate melanin synthesis. Inheritance is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400998010	A form of oculocutaneous albinism characterized by varying degrees of skin and hair hypopigmentation, numerous ocular changes and misrouting of the optic nerves at the chiasm.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400999019	A form of oculocutaneous albinism characterised by varying degrees of skin and hair hypopigmentation, numerous ocular changes and misrouting of the optic nerves at the chiasm.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)