715646003: Desmin related myopathy with Mallory body-like inclusions (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132135019 miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132136018 miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132137010 miopatía relacionada con desmina de comienzo temprano es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303280018 Desmin related myopathy with Mallory body-like inclusions (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303281019 Desmin related myopathy with Mallory body-like inclusions en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303282014 Early onset desmin related myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3964081000209110 Miopatía de inclusión rara caracterizada por hipotonía y debilidad muscular axial que conduce a rigidez espinal y desarrollo de escoliosis y otras deformidades que pueden provocar insuficiencia respiratoria. Los síntomas son evidentes desde el nacimiento o la primera infancia. La debilidad muscular no es progresiva y la deambulación está preservada en la mayoría de los pacientes. Las biopsias musculares muestran cambios miopáticos variables. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5401007017 A rare inclusion myopathy characterized by hypotonia and axial muscle weakness leading to spinal rigidity and development of scoliosis and other deformities which can result in respiratory failure. The symptoms are apparent from birth or early childhood. The muscle weakness is not progressive, and most patients remain ambulatory. Muscle biopsies show variable myopathic changes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401008010 A rare inclusion myopathy characterised by hypotonia and axial muscle weakness leading to spinal rigidity and development of scoliosis and other deformities which can result in respiratory failure. The symptoms are apparent from birth or early childhood. The muscle weakness is not progressive, and most patients remain ambulatory. Muscle biopsies show variable myopathic changes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory	es un[a]	miopatía con inclusiones citoplásmicas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132135019	miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132136018	miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132137010	miopatía relacionada con desmina de comienzo temprano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303280018	Desmin related myopathy with Mallory body-like inclusions (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303281019	Desmin related myopathy with Mallory body-like inclusions	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303282014	Early onset desmin related myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3964081000209110	Miopatía de inclusión rara caracterizada por hipotonía y debilidad muscular axial que conduce a rigidez espinal y desarrollo de escoliosis y otras deformidades que pueden provocar insuficiencia respiratoria. Los síntomas son evidentes desde el nacimiento o la primera infancia. La debilidad muscular no es progresiva y la deambulación está preservada en la mayoría de los pacientes. Las biopsias musculares muestran cambios miopáticos variables.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5401007017	A rare inclusion myopathy characterized by hypotonia and axial muscle weakness leading to spinal rigidity and development of scoliosis and other deformities which can result in respiratory failure. The symptoms are apparent from birth or early childhood. The muscle weakness is not progressive, and most patients remain ambulatory. Muscle biopsies show variable myopathic changes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401008010	A rare inclusion myopathy characterised by hypotonia and axial muscle weakness leading to spinal rigidity and development of scoliosis and other deformities which can result in respiratory failure. The symptoms are apparent from birth or early childhood. The muscle weakness is not progressive, and most patients remain ambulatory. Muscle biopsies show variable myopathic changes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)