715652002: Mesomelic dysplasia Savarirayan type (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132488019 displasia mesomélica tipo Savarirayan es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132489010 displasia mesomélica tipo Savarirayan (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303299010 Mesomelic dysplasia Savarirayan type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303300019 Mesomelic dysplasia Savarirayan type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303301015 Mesomelic dysplasia with absent fibula and triangular tibia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132490018 Tibias severamente hipoplásicas y de forma triangular y ausencia de ambos peronés. Se describieron dos casos esporádicos. También se informaron mesomelia moderada de miembros superiores, ensanchamiento proximal de ambos cúbitos, anomalías pélvicas e hipoplasia acentuada bilateral de cavidades glenoideas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303302010 Severely hypoplastic and triangular-shaped tibiae and absence of the fibulae.Two sporadic cases have been described. Moderate mesomelia of the upper limbs, proximal widening of the ulnas, pelvic anomalies and marked bilateral glenoid hypoplasia also reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401010012 Mesomelic dysplasia, Savarirayan type is characterized by severely hypoplastic and triangular-shaped tibiae, and absence of the fibulae. So far, two sporadic cases have been described. Moderate mesomelia of the upper limbs, proximal widening of the ulnas, pelvic anomalies and marked bilateral glenoid hypoplasia were also reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401011011 Mesomelic dysplasia, Savarirayan type is characterised by severely hypoplastic and triangular-shaped tibiae, and absence of the fibulae. So far, two sporadic cases have been described. Moderate mesomelia of the upper limbs, proximal widening of the ulnas, pelvic anomalies and marked bilateral glenoid hypoplasia were also reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia mesomélica tipo Savarirayan	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia mesomélica tipo Savarirayan	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia mesomélica tipo Savarirayan	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia mesomélica tipo Savarirayan	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia mesomélica tipo Savarirayan	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia mesomélica tipo Savarirayan	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia mesomélica tipo Savarirayan	curso clínico	progresivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia mesomélica tipo Savarirayan	interpreta	medición de altura/crecimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia mesomélica tipo Savarirayan	es un[a]	agenesia de peroné	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélica tipo Savarirayan	es un[a]	displasia mesomélica de extremidad superior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélica tipo Savarirayan	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélica tipo Savarirayan	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélica tipo Savarirayan	es un[a]	Congenital hypoplasia of tibia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélica tipo Savarirayan	interpreta	longitud de radio (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
displasia mesomélica tipo Savarirayan	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
displasia mesomélica tipo Savarirayan	interpreta	Length of ulna (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
displasia mesomélica tipo Savarirayan	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
displasia mesomélica tipo Savarirayan	sitio del hallazgo	Bone structure of radius	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia mesomélica tipo Savarirayan	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia mesomélica tipo Savarirayan	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia mesomélica tipo Savarirayan	sitio del hallazgo	Bone structure of ulna	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia mesomélica tipo Savarirayan	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia mesomélica tipo Savarirayan	sitio del hallazgo	estructura ósea de tibia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia mesomélica tipo Savarirayan	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia mesomélica tipo Savarirayan	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia mesomélica tipo Savarirayan	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia mesomélica tipo Savarirayan	sitio del hallazgo	peroné [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia mesomélica tipo Savarirayan	morfología asociada	agenesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia mesomélica tipo Savarirayan	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia mesomélica tipo Savarirayan	es un[a]	displasia mesomélica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélica tipo Savarirayan	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia mesomélica tipo Savarirayan	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia mesomélica tipo Savarirayan	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132488019	displasia mesomélica tipo Savarirayan	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132489010	displasia mesomélica tipo Savarirayan (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303299010	Mesomelic dysplasia Savarirayan type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303300019	Mesomelic dysplasia Savarirayan type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303301015	Mesomelic dysplasia with absent fibula and triangular tibia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132490018	Tibias severamente hipoplásicas y de forma triangular y ausencia de ambos peronés. Se describieron dos casos esporádicos. También se informaron mesomelia moderada de miembros superiores, ensanchamiento proximal de ambos cúbitos, anomalías pélvicas e hipoplasia acentuada bilateral de cavidades glenoideas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303302010	Severely hypoplastic and triangular-shaped tibiae and absence of the fibulae.Two sporadic cases have been described. Moderate mesomelia of the upper limbs, proximal widening of the ulnas, pelvic anomalies and marked bilateral glenoid hypoplasia also reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401010012	Mesomelic dysplasia, Savarirayan type is characterized by severely hypoplastic and triangular-shaped tibiae, and absence of the fibulae. So far, two sporadic cases have been described. Moderate mesomelia of the upper limbs, proximal widening of the ulnas, pelvic anomalies and marked bilateral glenoid hypoplasia were also reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401011011	Mesomelic dysplasia, Savarirayan type is characterised by severely hypoplastic and triangular-shaped tibiae, and absence of the fibulae. So far, two sporadic cases have been described. Moderate mesomelia of the upper limbs, proximal widening of the ulnas, pelvic anomalies and marked bilateral glenoid hypoplasia were also reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)