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715657008: Familial avascular necrosis of head of femur (disorder)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3132750017 necrosis avascular de cabeza de fémur familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132751018 necrosis avascular de cabeza de fémur familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303319012 Familial avascular necrosis of head of femur (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303321019 Familial avascular necrosis of head of femur en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303322014 Familial avascular necrosis of femoral head en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134421010 Una enfermedad severamente discapacitante que se manifiesta con dolor progresivo en la ingle, cojera, discrepancia en la longitud de las piernas, colapso del hueso subcondral, limitación de la función de la cadera y eventual degeneración de la articulación que requiere artroplastia total de cadera. Las formas familiares serían muy raras y hasta la fecha sólo se identificaron tres familias. La edad de comienzo en estos casos familiares varía entre los 15 y los 48 años. En los casos familiares la transmisión es autosómica dominante y se detectaron mutaciones en el gen de colágeno tipo II (COL2A1) en los miembros de las familias afectadas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303323016 A severely disabling disease with manifestation of progressive groin pain, a limping gait, leg length discrepancy, collapse of the subchondral bone, limitation of hip function and eventual degeneration of the hip joint requiring total hip arthroplasty. Familial forms appear to be very rare, with only three families identified so far. Age of onset in these familial cases ranges from 15-48. Transmission in familial cases is autosomal dominant and mutations in the type II collagen gene (COL2A1) have been detected in affected family members. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401017010 Avascular necrosis of femoral head (ANFH) is a severely disabling disease characterized by progressive groin pain, a limping gait, leg length discrepancy, collapse of the subchondral bone, limitation of hip function and eventual degeneration of the hip joint requiring total hip arthroplasty. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401018017 Avascular necrosis of femoral head (ANFH) is a severely disabling disease characterised by progressive groin pain, a limping gait, leg length discrepancy, collapse of the subchondral bone, limitation of hip function and eventual degeneration of the hip joint requiring total hip arthroplasty. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
necrosis avascular de cabeza de fémur familiar es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
necrosis avascular de cabeza de fémur familiar es un[a] osteonecrosis de cabeza de fémur true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
necrosis avascular de cabeza de fémur familiar es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
necrosis avascular de cabeza de fémur familiar es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
necrosis avascular de cabeza de fémur familiar morfología asociada necrosis avascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
necrosis avascular de cabeza de fémur familiar sitio del hallazgo estructura de cabeza de fémur (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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