715666007: Charcot-Marie-Tooth disease type IE (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132002014 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132003016 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132004010 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y sordera es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132005011 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303350014 Charcot-Marie-Tooth disease and deafness en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303351013 Charcot-Marie-Tooth disease type IE (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303352018 Charcot-Marie-Tooth disease type IE en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303353011 Charcot-Marie-Tooth disease type 1E en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3962531000209111 Subtipo raro de CMT1 caracterizado por una presentación clínica variable. No es infrecuente que aparezca en los dos primeros años de vida con un retraso en la marcha; sin embargo, puede aparecer más tarde. La CMT1E está causada por mutaciones puntuales en el gen PMP22 (17p12). La severidad de la enfermedad depende de la mutación particular de PMP22, siendo algunos casos muy leves e incluso parecidos a una neuropatía hereditaria con propensión a las parálisis por presión, mientras que otros tienen un inicio más temprano con un fenotipo más severo (que recuerda al síndrome de Dejerine-Sottas) que el observado en CMT1A, causado por la duplicación del gen. Estos casos graves también pueden presentar sordera y velocidades de conducción del nervio motor mucho más lentas que en los pacientes con CMT1A. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5401025012 A rare subtype of CMT1 characterized by a variable clinical presentation. Onset within the first two years of life with a delay in walking is not uncommon; however, onset may occur later. CMT1E is caused by point mutations in the PMP22 (17p12) gene. The disease severity depends on the particular PMP22 mutation, with some cases being very mild and even resembling hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, while others having an earlier onset with a more severe phenotype (reminiscent of Dejerine-Sottas syndrome) than that seen in CMT1A, caused by gene duplication. These severe cases may also report deafness and much slower motor nerve conduction velocities compared to CMT1A patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401026013 A rare subtype of CMT1 characterised by a variable clinical presentation. Onset within the first two years of life with a delay in walking is not uncommon; however, onset may occur later. CMT1E is caused by point mutations in the PMP22 (17p12) gene. The disease severity depends on the particular PMP22 mutation, with some cases being very mild and even resembling hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, while others having an earlier onset with a more severe phenotype (reminiscent of Dejerine-Sottas syndrome) than that seen in CMT1A, caused by gene duplication. These severe cases may also report deafness and much slower motor nerve conduction velocities compared to CMT1A patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE	es un[a]	Charcot-Marie-Tooth disease, type I (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132002014	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132003016	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132004010	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y sordera	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132005011	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303350014	Charcot-Marie-Tooth disease and deafness	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303351013	Charcot-Marie-Tooth disease type IE (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303352018	Charcot-Marie-Tooth disease type IE	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303353011	Charcot-Marie-Tooth disease type 1E	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3962531000209111	Subtipo raro de CMT1 caracterizado por una presentación clínica variable. No es infrecuente que aparezca en los dos primeros años de vida con un retraso en la marcha; sin embargo, puede aparecer más tarde. La CMT1E está causada por mutaciones puntuales en el gen PMP22 (17p12). La severidad de la enfermedad depende de la mutación particular de PMP22, siendo algunos casos muy leves e incluso parecidos a una neuropatía hereditaria con propensión a las parálisis por presión, mientras que otros tienen un inicio más temprano con un fenotipo más severo (que recuerda al síndrome de Dejerine-Sottas) que el observado en CMT1A, causado por la duplicación del gen. Estos casos graves también pueden presentar sordera y velocidades de conducción del nervio motor mucho más lentas que en los pacientes con CMT1A.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5401025012	A rare subtype of CMT1 characterized by a variable clinical presentation. Onset within the first two years of life with a delay in walking is not uncommon; however, onset may occur later. CMT1E is caused by point mutations in the PMP22 (17p12) gene. The disease severity depends on the particular PMP22 mutation, with some cases being very mild and even resembling hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, while others having an earlier onset with a more severe phenotype (reminiscent of Dejerine-Sottas syndrome) than that seen in CMT1A, caused by gene duplication. These severe cases may also report deafness and much slower motor nerve conduction velocities compared to CMT1A patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401026013	A rare subtype of CMT1 characterised by a variable clinical presentation. Onset within the first two years of life with a delay in walking is not uncommon; however, onset may occur later. CMT1E is caused by point mutations in the PMP22 (17p12) gene. The disease severity depends on the particular PMP22 mutation, with some cases being very mild and even resembling hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, while others having an earlier onset with a more severe phenotype (reminiscent of Dejerine-Sottas syndrome) than that seen in CMT1A, caused by gene duplication. These severe cases may also report deafness and much slower motor nerve conduction velocities compared to CMT1A patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)