715672007: Multiple epiphyseal dysplasia type 4 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 4

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131879017 displasia epifisaria múltiple tipo 4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131880019 displasia epifisaria múltiple tipo 4 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303372011 Multiple epiphyseal dysplasia type 4 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303373018 Multiple epiphyseal dysplasia type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303374012 Autosomal recessive multiple epiphyseal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134223010 Una displasia epifisaria múltiple que se inicia en la segunda infancia. Se manifiesta con dolor articular que afecta caderas, rodillas, muñecas y dedos de las manos, con limitación ocasional de los movimientos articulares, deformidad de manos, pies y rodillas, escoliosis y disminución leve de la talla adulta. Tiene un modo de transmisión autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303375013 A multiple epiphyseal dysplasia with a late-childhood onset manifesting as joint pain involving hips, knees, wrists and fingers with occasional limitation of joint movements, deformity of hands, feet, and knees, scoliosis and slightly reduced adult height. Follows an autosomal recessive mode of transmission en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401033013 Multiple epiphyseal dysplasia type 4 is a multiple epiphyseal dysplasia with a late-childhood onset, characterized by joint pain involving hips, knees, wrists, and fingers with occasional limitation of joint movements, deformity of hands, feet, and knees (club foot, clinodactyly, brachydactyly), scoliosis and slightly reduced adult height. Radiographs display flat epiphyses with early arthritis of the hip, and double-layered patella. Multiple epiphyseal dysplasia type 4 follows an autosomal recessive mode of transmission. The disease is allelic to diastrophic dwarfism, atelosteogenesis type 2 and achondrogenesis type 1B with whom it forms a clinical continuum. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401034019 Multiple epiphyseal dysplasia type 4 is a multiple epiphyseal dysplasia with a late-childhood onset, characterised by joint pain involving hips, knees, wrists, and fingers with occasional limitation of joint movements, deformity of hands, feet, and knees (club foot, clinodactyly, brachydactyly), scoliosis and slightly reduced adult height. Radiographs display flat epiphyses with early arthritis of the hip, and double-layered patella. Multiple epiphyseal dysplasia type 4 follows an autosomal recessive mode of transmission. The disease is allelic to diastrophic dwarfism, atelosteogenesis type 2 and achondrogenesis type 1B with whom it forms a clinical continuum. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia epifisaria múltiple tipo 4	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria múltiple tipo 4	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria múltiple tipo 4	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia epifisaria múltiple tipo 4	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia epifisaria múltiple tipo 4	es un[a]	Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria múltiple tipo 4	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria múltiple tipo 4	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia epifisaria múltiple tipo 4	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia epifisaria múltiple tipo 4	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia epifisaria múltiple tipo 4	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia epifisaria múltiple tipo 4	sitio del hallazgo	estructura de epífisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia epifisaria múltiple tipo 4	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria múltiple tipo 4	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria múltiple tipo 4	sitio del hallazgo	estructura de epífisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131879017	displasia epifisaria múltiple tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131880019	displasia epifisaria múltiple tipo 4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303372011	Multiple epiphyseal dysplasia type 4 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303373018	Multiple epiphyseal dysplasia type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303374012	Autosomal recessive multiple epiphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134223010	Una displasia epifisaria múltiple que se inicia en la segunda infancia. Se manifiesta con dolor articular que afecta caderas, rodillas, muñecas y dedos de las manos, con limitación ocasional de los movimientos articulares, deformidad de manos, pies y rodillas, escoliosis y disminución leve de la talla adulta. Tiene un modo de transmisión autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303375013	A multiple epiphyseal dysplasia with a late-childhood onset manifesting as joint pain involving hips, knees, wrists and fingers with occasional limitation of joint movements, deformity of hands, feet, and knees, scoliosis and slightly reduced adult height. Follows an autosomal recessive mode of transmission	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401033013	Multiple epiphyseal dysplasia type 4 is a multiple epiphyseal dysplasia with a late-childhood onset, characterized by joint pain involving hips, knees, wrists, and fingers with occasional limitation of joint movements, deformity of hands, feet, and knees (club foot, clinodactyly, brachydactyly), scoliosis and slightly reduced adult height. Radiographs display flat epiphyses with early arthritis of the hip, and double-layered patella. Multiple epiphyseal dysplasia type 4 follows an autosomal recessive mode of transmission. The disease is allelic to diastrophic dwarfism, atelosteogenesis type 2 and achondrogenesis type 1B with whom it forms a clinical continuum.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401034019	Multiple epiphyseal dysplasia type 4 is a multiple epiphyseal dysplasia with a late-childhood onset, characterised by joint pain involving hips, knees, wrists, and fingers with occasional limitation of joint movements, deformity of hands, feet, and knees (club foot, clinodactyly, brachydactyly), scoliosis and slightly reduced adult height. Radiographs display flat epiphyses with early arthritis of the hip, and double-layered patella. Multiple epiphyseal dysplasia type 4 follows an autosomal recessive mode of transmission. The disease is allelic to diastrophic dwarfism, atelosteogenesis type 2 and achondrogenesis type 1B with whom it forms a clinical continuum.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)