715673002: Multiple epiphyseal dysplasia type 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple tipo 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131876012 displasia epifisaria múltiple tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131877015 displasia epifisaria múltiple tipo 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303376014 Multiple epiphyseal dysplasia type 1 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303377017 Multiple epiphyseal dysplasia type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303378010 Polyepiphyseal dysplasia type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131878013 Una forma de displasia epifisaria múltiple que se manifiesta con estatura normal o levemente disminuida, dolor en las caderas y/o rodillas, deformidad progresiva de las extremidades y artrosis de comienzo temprano. Las características específicas incluyen compromiso más acentuado de las articulaciones de la cadera y anomalías de la marcha y talla adulta más baja. La enfermedad tiene un modo de transmisión autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303379019 A form of multiple epiphyseal dysplasia manifesting as normal or mild short stature, pain in the hips and/or knees, progressive deformity of extremities and early onset osteoarthrosis. Specific features include a more pronounced involvement of hip joints and gait abnormality and a shorter adult height. The disease follows an autosomal dominant mode of transmission. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401035018 Multiple epiphyseal dysplasia type 1 (MED 1) is a form of multiple epiphyseal dysplasia that is characterized by normal or mild short stature, pain in the hips and/or knees, progressive deformity of extremities and early-onset osteoarthrosis. Specific features to MED 1 include a more pronounced involvement of hip joints and gait abnormality and a shorter adult height. MED1 is allelic to pseudoachondroplasia with which it shares clinical and radiological features. The disease follows an autosomal dominant mode of transmission. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401036017 Multiple epiphyseal dysplasia type 1 (MED 1) is a form of multiple epiphyseal dysplasia that is characterised by normal or mild short stature, pain in the hips and/or knees, progressive deformity of extremities and early-onset osteoarthrosis. Specific features to MED 1 include a more pronounced involvement of hip joints and gait abnormality and a shorter adult height. MED1 is allelic to pseudoachondroplasia with which it shares clinical and radiological features. The disease follows an autosomal dominant mode of transmission. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia epifisaria múltiple tipo 1	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria múltiple tipo 1	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria múltiple tipo 1	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia epifisaria múltiple tipo 1	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia epifisaria múltiple tipo 1	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria múltiple tipo 1	es un[a]	Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria múltiple tipo 1	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia epifisaria múltiple tipo 1	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia epifisaria múltiple tipo 1	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia epifisaria múltiple tipo 1	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia epifisaria múltiple tipo 1	sitio del hallazgo	estructura de epífisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia epifisaria múltiple tipo 1	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria múltiple tipo 1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria múltiple tipo 1	sitio del hallazgo	estructura de epífisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131876012	displasia epifisaria múltiple tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131877015	displasia epifisaria múltiple tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303376014	Multiple epiphyseal dysplasia type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303377017	Multiple epiphyseal dysplasia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303378010	Polyepiphyseal dysplasia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131878013	Una forma de displasia epifisaria múltiple que se manifiesta con estatura normal o levemente disminuida, dolor en las caderas y/o rodillas, deformidad progresiva de las extremidades y artrosis de comienzo temprano. Las características específicas incluyen compromiso más acentuado de las articulaciones de la cadera y anomalías de la marcha y talla adulta más baja. La enfermedad tiene un modo de transmisión autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303379019	A form of multiple epiphyseal dysplasia manifesting as normal or mild short stature, pain in the hips and/or knees, progressive deformity of extremities and early onset osteoarthrosis. Specific features include a more pronounced involvement of hip joints and gait abnormality and a shorter adult height. The disease follows an autosomal dominant mode of transmission.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401035018	Multiple epiphyseal dysplasia type 1 (MED 1) is a form of multiple epiphyseal dysplasia that is characterized by normal or mild short stature, pain in the hips and/or knees, progressive deformity of extremities and early-onset osteoarthrosis. Specific features to MED 1 include a more pronounced involvement of hip joints and gait abnormality and a shorter adult height. MED1 is allelic to pseudoachondroplasia with which it shares clinical and radiological features. The disease follows an autosomal dominant mode of transmission.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401036017	Multiple epiphyseal dysplasia type 1 (MED 1) is a form of multiple epiphyseal dysplasia that is characterised by normal or mild short stature, pain in the hips and/or knees, progressive deformity of extremities and early-onset osteoarthrosis. Specific features to MED 1 include a more pronounced involvement of hip joints and gait abnormality and a shorter adult height. MED1 is allelic to pseudoachondroplasia with which it shares clinical and radiological features. The disease follows an autosomal dominant mode of transmission.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)