715733000: Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\...

\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa

\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa

\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa

\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131214011 hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131215012 hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303552019 Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303553012 Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131216013 Una forma única de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por deficiencia de glucocorticoides, ambigüedad sexual severa en ambos sexos y malformaciones esqueléticas (principalmente craneofaciales). El exceso prenatal de andrógenos es responsable de la virilización severa de los genitales externos en las niñas y de la virilización insuficiente en los varones, la que se manifiesta con signos que varían desde micropene hasta hipospadias perineoescrotal severo. Las malformaciones craneofaciales observadas incluyen frente grande abovedada, nariz aplanada, hipoplasia mediofacial con proptosis y orejas displásicas. El modo de herencia es autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303554018 A unique form of congenital adrenal hyperplasia characterized by glucocorticoid deficiency, severe sexual ambiguity in both sexes and skeletal (especially craniofacial) malformations. Prenatal androgen excess is responsible for severe virilization of external genitalia in girls and undervirilization in boys manifesting as a micropenis to severe perineoscrotal hypospadias. Craniofacial malformations observed include large domed forehead, flat nose, midface hypoplasia with proptosis and dysplastic ears. The disease follows an autosomal recessive pattern of inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303555017 A unique form of congenital adrenal hyperplasia characterised by glucocorticoid deficiency, severe sexual ambiguity in both sexes and skeletal (especially craniofacial) malformations. Prenatal androgen excess is responsible for severe virilisation of external genitalia in girls and undervirilisation in boys manifesting as a micropenis to severe perineoscrotal hypospadias. Craniofacial malformations observed include large domed forehead, flat nose, midface hypoplasia with proptosis and dysplastic ears. The disease follows an autosomal recessive pattern of inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401061019 A rare form of congenital adrenal hyperplasia due to P450 oxidoreductase deficiency and characterized by glucocorticoid deficiency, virilization of external genitalia in females, and undervirilization in males. Findings range from severely affected infants with 46,XX and 46,XY disorders/differences of sex development (DSD) and cortisol deficiency to mildly affected women who appear to have polycystic ovary syndrome, or mildly affected men with gonadal insufficiency. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401062014 A rare form of congenital adrenal hyperplasia due to P450 oxidoreductase deficiency and characterised by glucocorticoid deficiency, virilisation of external genitalia in females, and undervirilisation in males. Findings range from severely affected infants with 46,XX and 46,XY disorders/differences of sex development (DSD) and cortisol deficiency to mildly affected women who appear to have polycystic ovary syndrome, or mildly affected men with gonadal insufficiency. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa	sitio del hallazgo	estructura de la corteza suprarrenal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa	morfología asociada	hiperplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa	Due to	Cytochrome p450 enzyme deficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa	es un[a]	hiperplasia suprarrenal congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa	morfología asociada	hiperplasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa	sitio del hallazgo	estructura de la corteza suprarrenal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131214011	hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131215012	hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303552019	Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303553012	Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131216013	Una forma única de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por deficiencia de glucocorticoides, ambigüedad sexual severa en ambos sexos y malformaciones esqueléticas (principalmente craneofaciales). El exceso prenatal de andrógenos es responsable de la virilización severa de los genitales externos en las niñas y de la virilización insuficiente en los varones, la que se manifiesta con signos que varían desde micropene hasta hipospadias perineoescrotal severo. Las malformaciones craneofaciales observadas incluyen frente grande abovedada, nariz aplanada, hipoplasia mediofacial con proptosis y orejas displásicas. El modo de herencia es autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303554018	A unique form of congenital adrenal hyperplasia characterized by glucocorticoid deficiency, severe sexual ambiguity in both sexes and skeletal (especially craniofacial) malformations. Prenatal androgen excess is responsible for severe virilization of external genitalia in girls and undervirilization in boys manifesting as a micropenis to severe perineoscrotal hypospadias. Craniofacial malformations observed include large domed forehead, flat nose, midface hypoplasia with proptosis and dysplastic ears. The disease follows an autosomal recessive pattern of inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303555017	A unique form of congenital adrenal hyperplasia characterised by glucocorticoid deficiency, severe sexual ambiguity in both sexes and skeletal (especially craniofacial) malformations. Prenatal androgen excess is responsible for severe virilisation of external genitalia in girls and undervirilisation in boys manifesting as a micropenis to severe perineoscrotal hypospadias. Craniofacial malformations observed include large domed forehead, flat nose, midface hypoplasia with proptosis and dysplastic ears. The disease follows an autosomal recessive pattern of inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401061019	A rare form of congenital adrenal hyperplasia due to P450 oxidoreductase deficiency and characterized by glucocorticoid deficiency, virilization of external genitalia in females, and undervirilization in males. Findings range from severely affected infants with 46,XX and 46,XY disorders/differences of sex development (DSD) and cortisol deficiency to mildly affected women who appear to have polycystic ovary syndrome, or mildly affected men with gonadal insufficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401062014	A rare form of congenital adrenal hyperplasia due to P450 oxidoreductase deficiency and characterised by glucocorticoid deficiency, virilisation of external genitalia in females, and undervirilisation in males. Findings range from severely affected infants with 46,XX and 46,XY disorders/differences of sex development (DSD) and cortisol deficiency to mildly affected women who appear to have polycystic ovary syndrome, or mildly affected men with gonadal insufficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)