Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3132398012 | lisencefalia tipo 1 debida a mutación del gen de doblecortina | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3132399016 | lisencefalia tipo 1 debida a mutación del gen de doblecortina (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3132400011 | lisencefalia tipo 1 ligada al cromosoma X | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3303689011 | Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3303690019 | Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3303691015 | X-linked lissencephaly type 1 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3134435012 | Una enfermedad semidominante ligada al cromosoma X caracterizada por deficiencia intelectual y convulsiones, que es más severa en pacientes de sexo masculino. Los varones que se presentan con lisencefalia exhiben una corteza anormalmente gruesa con muy pocas circunvoluciones (paquigiria) o incluso ninguna (agiria). Las manifestaciones clínicas incluyen dificultades para tragar y para alimentarse, tono muscular anormal, convulsiones y retraso psicomotor severo a profundo. Las mujeres presentan una malformación menos severa denominada "corteza doble" o heterotopia laminar subcortical y exhiben signos clínicos de severidad variable, desde epilepsia leve hasta convulsiones epilépticas refractarias y déficit intelectual severo. LA afección se produce por mutaciones en el gen de doblecortina (DCX, ubicado en Xq22.3-q23). | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3303692010 | A semi-dominant X-linked disease with intellectual deficiency and seizures that is more severe in male patients. Boys presenting with lissencephaly show an abnormally thick cortex with very few gyri (pachygyria) or even none (agyria). Clinical manifestations include swallowing and feeding difficulties, abnormal muscular tone, seizures and severe to profound psychomotor retardation. Female patients display a less severe malformation referred to as ''doublecortex'' or subcortical laminar heterotopia and present with clinical signs of variable severity ranging from mild epilepsy to refractory epileptic seizures and severe intellectual deficiency. The condition is caused by doublecortin (DCX, located at Xq22.3-q23) gene mutations. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4611838012 | A semi-dominant X-linked disease with intellectual deficiency and seizures that is more severe in male patients. Boys presenting with lissencephaly show an abnormally thick cortex with very few gyri (pachygyria) or even none (agyria). Clinical manifestations include swallowing and feeding difficulties, abnormal muscular tone, seizures and severe to profound psychomotor retardation. Female patients display a less severe malformation referred to as doublecortex or subcortical laminar heterotopia and present with clinical signs of variable severity ranging from mild epilepsy to refractory epileptic seizures and severe intellectual deficiency. The condition is caused by doublecortin (DCX, located at Xq22.3-q23) gene mutations. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401091012 | Type 1 lissencephaly due to doublecortin (DCX) gene mutations is a semi-dominant X-linked disease characterized by intellectual deficiency and seizures that are more severe in male patients. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401092017 | Type 1 lissencephaly due to doublecortin (DCX) gene mutations is a semi-dominant X-linked disease characterised by intellectual deficiency and seizures that are more severe in male patients. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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