715788001: Myotonia fluctuans (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\Potassium aggravated myotonia (disorder)\miotonía fluctuante
• \hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\Potassium aggravated myotonia (disorder)\miotonía fluctuante
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...
• \trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Potassium aggravated myotonia (disorder)\miotonía fluctuante
• \trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\Potassium aggravated myotonia (disorder)\miotonía fluctuante
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Potassium aggravated myotonia (disorder)\miotonía fluctuante
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Potassium aggravated myotonia (disorder)\miotonía fluctuante
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Potassium aggravated myotonia (disorder)\miotonía fluctuante
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Potassium aggravated myotonia (disorder)\miotonía fluctuante
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\Potassium aggravated myotonia (disorder)\miotonía fluctuante
• \enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\Potassium aggravated myotonia (disorder)\miotonía fluctuante
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\Potassium aggravated myotonia (disorder)\miotonía fluctuante

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1699081000209119	miotonía de comienzo tardío inducida por ejercicio	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131896016	miotonía fluctuante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131897013	miotonía fluctuante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131898015	miotonía decomienzo tardío inducida por ejercicio	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303707019	Myotonia fluctuans (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303710014	Myotonia fluctuans	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303711013	Exercise induced delayed onset myotonia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303712018	Fluctuating myotonia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131899011	Una forma de miotonía agravada por el potasio, insensible al frío, que fluctúa y se agrava dramáticamente con la ingestión de potasio. La miotonía fluctuante se desarrolla durante la infancia o la adolescencia y afecta los músculos extraoculares, bulbares y de las extremidades. Es una alteración de los canales de sodio de las células musculares debida a mutaciones de sentido erróneo (missense) del gen SCN4A que codifica la subunidad alfa de los canales de sodio dependientes de voltaje del músculo esquelético Nav1.4. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303713011	A form of potassium-aggravated myotonia which is cold insensitive, dramatically fluctuating and profoundly worsened by potassium ingestion. Fluctuating myotonia develops during childhood or adolescence and involves the extraocular, bulbar and limb muscles. Myotonia fluctuans is a sodium muscle channelopathy due to missense mutations of the SCN4A gene encoding the alpha subunit of the skeletal muscle voltage-gated sodium channel Nav1.4. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401093010	A form of potassium-aggravated myotonia (PAM) which is cold insensitive, dramatically fluctuating and profoundly worsened by potassium ingestion.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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