Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3131900018 | miotonía permanente | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3131901019 | miotonía permanente (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3303715016 | Myotonia permanens (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3303716015 | Myotonia permanens | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3131962012 | Una forma muy rara, persistente y más severa de miotonía agravada por potasio. Se inicia en la infancia (por lo general de antes de los 10 años de edad) y afecta principalmente la cara, el cuello, las extremidades y los músculos torácicos. Puede agravarse con el ejercicio o con la ingestión de potasio y con menor frecuencia, por el frío. La miotonía permanente es una canalopatía muscular del sodio debido a mutaciones en sentido erróneo (missense) del gen SCN4A, que codifica la subunidad alfa del canal de sodio dependiente del voltaje del músculo esquelético Nav1.4. La transmisión es autosómica dominante. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3303717012 | A very rare, persistent and more severe form of potassium-aggravated myotonia. Begins during childhood (usually before 10 years of age) and involves mainly the face, neck, limbs, and thoracic muscles. It can be aggravated by exercise or potassium ingestion and less often by cold. Myotonia permanens is a muscle sodium channelopathy due to missense mutations of the SCN4A gene encoding the alpha subunit of the skeletal muscle voltage-gated sodium channel Nav1.4. Transmission is autosomal dominant. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401094016 | A very rare, persistent and more severe form of potassium-aggravated myotonia (PAM). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| miotonía permanente | es un[a] | Potassium aggravated myotonia (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miotonía permanente | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR