Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3128576016 | miotonía sensible a acetazolamida | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3128577013 | miotonía sensible a acetazolamida (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3303730013 | Acetazolamide responsive myotonia (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3303731012 | Acetazolamide responsive myotonia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3134436013 | Una forma de miotonía agravada por potasio que mejora notablemente con el uso de acetazolamida. Los síntomas por lo general se manifiestan durante la infancia (antes de los 10 años), con miotonía de músculos faciales, de los miembros y/o intercostales desencadenada por la ingestión de potasio, el ayuno y levemente, por exposición al frío y con los ejercicios. La rigidez muscular generalmente es dolorosa. La miotonía sensible a acetazolamida es una canalopatía muscular del sodio debida a mutaciones en sentido erróneo (missense) del gen SCN4A que codifica la subunidad alfa del canal de sodio dependiente del voltaje del músculo esquelético Nav1.4. La transmisión es autosómica dominante. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3303767017 | A form of potassium-aggravated myotonia which shows dramatic improvement with the use of acetazolamide. Symptoms generally manifest during childhood (before 10 years old), with myotonia of the facial, limbs and/or intercostal muscles that is triggered by potassium ingestion, fasting and mildly by cold exposure and exercise. Muscle stiffness is generally painful. Acetazolamide-responsive myotonia is a sodium muscle channelopathy due to missense mutations of the SCN4A gene, encoding the alpha subunit of the skeletal muscle voltage-gated sodium channel Nav1.4. Transmission is autosomal dominant. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401095015 | A form of potassium-aggravated myotonia (PAM) which shows dramatic improvement with the use of acetazolamide (ACZ). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| miotonía sensible a acetazolamida | es un[a] | Potassium aggravated myotonia (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miotonía sensible a acetazolamida | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR