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715794009: Progressive encephalopathy with severe infantile anorexia (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3133233013 encefalopatía progresiva con anorexia infantil severa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133234019 encefalopatía progresiva con anorexia infantil severa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303733010 Progressive encephalopathy with severe infantile anorexia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303734016 Progressive encephalopathy with severe infantile anorexia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303735015 RAVINE syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134431015 Este síndrome es un trastorno neurológico genético extremadamente raro informado en un pequeño número de pacientes en una comunidad específica en la isla Reunión (Francia) y se manifiesta con anorexia infantil, vómitos repetidos e incontenibles, disfunción aguda del tronco encefálico, severa falta de progreso y encefalopatía progresiva; la RM muestra desaparición de la fosa posterior junto con hiperintensidades en la sustancia blanca periventricular supratentorial y anomalías de los ganglios basales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303736019 RAVINE syndrome is an extremely rare genetic neurological disorder reported in a small number of patients in a specific community on Reunion Island (France) with manifestation of infantile anorexia, irrepressible and repeated vomiting, acute brainstem dysfunction, severe failure to thrive, and progressive encephalopathy with MRI showing vanishing of posterior fossa along with supra-tentorial periventricular white-matter hyperintensities and basal ganglion anomalies. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401096019 Ravine syndrome is an extremely rare genetic neurological disorder, reported in a small number of patients in a specific community on Reunion Island (Ravine region), characterized by infantile anorexia with irrepressible and repeated vomiting, acute brainstem dysfunction, severe failure to thrive, and progressive encephalopathy with MRI showing vanishing of medulla oblongata and cerebellar white matter and severe atrophy of pons, along with supra-tentorial periventricular white-matter hyperintensities and basal ganglia anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401097011 Ravine syndrome is an extremely rare genetic neurological disorder, reported in a small number of patients in a specific community on Reunion Island (Ravine region), characterised by infantile anorexia with irrepressible and repeated vomiting, acute brainstem dysfunction, severe failure to thrive, and progressive encephalopathy with MRI showing vanishing of medulla oblongata and cerebellar white matter and severe atrophy of pons, along with supra-tentorial periventricular white-matter hyperintensities and basal ganglia anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
encefalopatía progresiva con anorexia infantil severa es un[a] Leukodystrophy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía progresiva con anorexia infantil severa morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
encefalopatía progresiva con anorexia infantil severa morfología asociada alteración de la vaina de mielina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
encefalopatía progresiva con anorexia infantil severa sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
encefalopatía progresiva con anorexia infantil severa morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
encefalopatía progresiva con anorexia infantil severa sitio del hallazgo White matter structure of brain and spinal cord (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
encefalopatía progresiva con anorexia infantil severa sitio del hallazgo estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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