715795005: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3130084017	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130085016	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303739014	Autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303741010	Charcot-Marie-Tooth disease type 4 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303742015	Charcot-Marie-Tooth disease type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134432010	La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (CMT4) pertenece al grupo genéticamente heterogéneo de enfermedades sensitivomotoras periféricas con polineuropatía. El tipo 4 es el menos frecuente y a menudo se limita a ciertos grupos étnicos. Los pacientes presentan el fenotipo típico de la enfermedad de CMT junto con características típicas de debilidad progresiva, debilidad acentuada distalmente y atrofia de los músculos inervados por el nervio peroneo en los miembros inferiores, seguida por debilidad y atrofia de manos, pérdida sensitiva y anomalías características de los pies.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303740011	Charcot-Marie-Tooth disease type 4 (CMT4) belongs to the genetically heterogeneous group of CMT peripheral sensorimotor polyneuropathy diseases. Type 4 is less common and often limited to certain ethnic groups. Patients present with the typical CMT phenotype along with typical features of progressive, distally accentuated weakness and atrophy of muscles innervated by the peroneal nerve in the lower limbs, followed by weakness and atrophy of hands, sensory loss, and characteristic foot abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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