715796006: Charcot-Marie-Tooth disease type 4A (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131097012 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131098019 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303737011 Charcot-Marie-Tooth disease type 4A (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303738018 Charcot-Marie-Tooth disease type 4A en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131099010 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (CMT4A) es una forma severa, de comienzo temprano, de polineuropatía sensoriomotriz periférica desmielinizante, que se manifiesta con retraso motor severo y escoliosis progresiva. Se considera la más frecuente de todas las formas autosómicas recesivas de CMT. Suele iniciarse en la lactancia con debilidad de músculos distales y atrofia de pie seguida por compromiso proximal y luego debilidad distal en las extremidades superiores y atrofia de manos. También puede producirse paresia de cuerdas vocales. Se produce por mutaciones del gen GDAP1 (8q13.3), que codifica una proteína necesaria para la fisión mitocondrial. Se transmite en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303747014 Charcot-Marie-Tooth disease type 4A (CMT4A) is a severe, early-onset form of demyelinating Charcot-Marie-Tooth peripheral sensorimotor polyneuropathy with manifestation of severe motor retardation and progressive scoliosis. Considered the most frequent of all autosomal recessive forms of CMT. Onset usually occurs in infancy with distal muscle weakness and foot atrophy followed by proximal involvement and then distal weakness in the upper extremities and atrophy of the hands. Vocal cord paresis may also occur. CMT4A is caused by mutations in the GDAP1 gene (8q13.3), encoding a protein required for mitochondrial fission. Transmitted in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401098018 Charcot-Marie-Tooth disease type 4A (CMT4A) is a subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterized by early-onset (infancy to early childhood) of severe, rapidly progressing demyelinating, axonal, or intermediate sensorimotor neuropathy usually affecting first, and more severely, the distal lower extremities and later the proximal muscles and upper extremities. Nerve conduction velocities range from very slow to normal. Apart from the typical CMT phenotype (distal muscle weakness and atrophy, sensory loss, frequent pes cavus foot deformity), patients commonly present delayed motor development, vocal cord paresis, mild sensory loss, abolished deep tendon reflexes, and skeletal deformities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401099014 Charcot-Marie-Tooth disease type 4A (CMT4A) is a subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterised by early-onset (infancy to early childhood) of severe, rapidly progressing demyelinating, axonal, or intermediate sensorimotor neuropathy usually affecting first, and more severely, the distal lower extremities and later the proximal muscles and upper extremities. Nerve conduction velocities range from very slow to normal. Apart from the typical CMT phenotype (distal muscle weakness and atrophy, sensory loss, frequent pes cavus foot deformity), patients commonly present delayed motor development, vocal cord paresis, mild sensory loss, abolished deep tendon reflexes, and skeletal deformities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

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enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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3131097012	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131098019	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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3131099010	La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (CMT4A) es una forma severa, de comienzo temprano, de polineuropatía sensoriomotriz periférica desmielinizante, que se manifiesta con retraso motor severo y escoliosis progresiva. Se considera la más frecuente de todas las formas autosómicas recesivas de CMT. Suele iniciarse en la lactancia con debilidad de músculos distales y atrofia de pie seguida por compromiso proximal y luego debilidad distal en las extremidades superiores y atrofia de manos. También puede producirse paresia de cuerdas vocales. Se produce por mutaciones del gen GDAP1 (8q13.3), que codifica una proteína necesaria para la fisión mitocondrial. Se transmite en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303747014	Charcot-Marie-Tooth disease type 4A (CMT4A) is a severe, early-onset form of demyelinating Charcot-Marie-Tooth peripheral sensorimotor polyneuropathy with manifestation of severe motor retardation and progressive scoliosis. Considered the most frequent of all autosomal recessive forms of CMT. Onset usually occurs in infancy with distal muscle weakness and foot atrophy followed by proximal involvement and then distal weakness in the upper extremities and atrophy of the hands. Vocal cord paresis may also occur. CMT4A is caused by mutations in the GDAP1 gene (8q13.3), encoding a protein required for mitochondrial fission. Transmitted in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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