715797002: Charcot-Marie-Tooth disease type 4C (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131107016 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131108014 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303744019 Charcot-Marie-Tooth disease type 4C (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303745018 Charcot-Marie-Tooth disease type 4C en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131106013 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C) es una polineuropatía sensitivomotriz periférica desmielinizante con escoliosis o cifoescoliosis de comienzo temprano. La CMT4C es una forma relativamente frecuente de CMT4. Se describió por primera vez en Algeria pero desde entonces se informó en familias de Marruecos, países mediterráneos y Alemania, Holanda y Francia. La escoliosis puede ser la característica inaugural de la enfermedad, que generalmente se inicia en la infancia. Se produce por mutaciones en el gen SH3TC2 (5q32). Se transmite en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303746017 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C (CMT4C) is a demyelinating CMT peripheral sensorimotor polyneuropathy with early-onset scoliosis or kyphoscoliosis. CMT4C is a relatively frequent form of CMT4: it was first described in Algeria but families have since been reported from Morocco, Mediterranean countries and from Germany, the Netherlands and France. Scoliosis may be the inaugural feature of the disease, with onset usually occurring in childhood. CMT4C is caused by mutations in the SH3TC2 gene (5q32). Transmitted in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401100018 Charcot-Marie-Tooth disease type 4C (CMT4C) is a subtype of Charcot-Marie-Tooth type 4 characterized by childhood or adolescent-onset of a relatively mild, demyelinating sensorimotor neuropathy that contrasts with a severe, rapidly progressing, early-onset scoliosis, and the typical CMT phenotype (i.e. distal muscle weakness and atrophy, sensory loss, and often foot deformity). A wide spectrum of nerve conduction velocities are observed and cranial nerve involvement and kyphoscoliosis have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401101019 Charcot-Marie-Tooth disease type 4C (CMT4C) is a subtype of Charcot-Marie-Tooth type 4 characterised by childhood or adolescent-onset of a relatively mild, demyelinating sensorimotor neuropathy that contrasts with a severe, rapidly progressing, early-onset scoliosis, and the typical CMT phenotype (i.e. distal muscle weakness and atrophy, sensory loss, and often foot deformity). A wide spectrum of nerve conduction velocities are observed and cranial nerve involvement and kyphoscoliosis have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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3131107016	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131108014	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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3131106013	La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C) es una polineuropatía sensitivomotriz periférica desmielinizante con escoliosis o cifoescoliosis de comienzo temprano. La CMT4C es una forma relativamente frecuente de CMT4. Se describió por primera vez en Algeria pero desde entonces se informó en familias de Marruecos, países mediterráneos y Alemania, Holanda y Francia. La escoliosis puede ser la característica inaugural de la enfermedad, que generalmente se inicia en la infancia. Se produce por mutaciones en el gen SH3TC2 (5q32). Se transmite en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303746017	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C (CMT4C) is a demyelinating CMT peripheral sensorimotor polyneuropathy with early-onset scoliosis or kyphoscoliosis. CMT4C is a relatively frequent form of CMT4: it was first described in Algeria but families have since been reported from Morocco, Mediterranean countries and from Germany, the Netherlands and France. Scoliosis may be the inaugural feature of the disease, with onset usually occurring in childhood. CMT4C is caused by mutations in the SH3TC2 gene (5q32). Transmitted in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401100018	Charcot-Marie-Tooth disease type 4C (CMT4C) is a subtype of Charcot-Marie-Tooth type 4 characterized by childhood or adolescent-onset of a relatively mild, demyelinating sensorimotor neuropathy that contrasts with a severe, rapidly progressing, early-onset scoliosis, and the typical CMT phenotype (i.e. distal muscle weakness and atrophy, sensory loss, and often foot deformity). A wide spectrum of nerve conduction velocities are observed and cranial nerve involvement and kyphoscoliosis have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401101019	Charcot-Marie-Tooth disease type 4C (CMT4C) is a subtype of Charcot-Marie-Tooth type 4 characterised by childhood or adolescent-onset of a relatively mild, demyelinating sensorimotor neuropathy that contrasts with a severe, rapidly progressing, early-onset scoliosis, and the typical CMT phenotype (i.e. distal muscle weakness and atrophy, sensory loss, and often foot deformity). A wide spectrum of nerve conduction velocities are observed and cranial nerve involvement and kyphoscoliosis have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)