715799004: Charcot-Marie-Tooth disease type 4G (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131998016 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131999012 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303751011 Charcot-Marie-Tooth disease type 4G (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303752016 Charcot-Marie-Tooth disease type 4G en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303753014 Hereditary motor and sensory neuropathy Russe type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134433017 Esta (CMT4G) es una polineuropatía sensitivomotriz periférica desmielinizante. Comienza entre los 8 y los 16 años de edad con debilidad en las regiones distales de los miembros inferiores, seguida de compromiso de los miembros superiores con una edad de comienzo más variable, entre los 10 y los 43 años. La pérdida sensitiva también es una característica prominente. No se ha identificado aún el gen causal de la enfermedad pero el análisis de uniones y el mapeo de recombinaciones condujeron a la identificación de un pequeño intervalo en 10q23.2. Se transmite en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303754015 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4G (CMT4G) is a demyelinating CMT peripheral sensorimotor polyneuropathy. Onset occurs between 8 and 16 years of age with distal lower limb weakness, followed by distal upper limb involvement with a more variable age of onset of between 10 and 43 years. Sensory loss is also a prominent feature. The disease-causing gene has not yet been identified but linkage analysis and recombination mapping have led to identification of a small interval on 10q23.2. Transmitted in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401104010 Charcot-Marie-Tooth disease type 4G (CMT4G) is a subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterized by early childhood onset of progressive distal muscle weakness and atrophy, delayed motor development, prominent distal sensory impairment, areflexia, moderately reduced nerve conduction velocities, and foot and hand deformities in Balkan (Russe) Gypsies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401105011 Charcot-Marie-Tooth disease type 4G (CMT4G) is a subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterised by early childhood onset of progressive distal muscle weakness and atrophy, delayed motor development, prominent distal sensory impairment, areflexia, moderately reduced nerve conduction velocities, and foot and hand deformities in Balkan (Russe) Gypsies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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3131998016	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131999012	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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3303753014	Hereditary motor and sensory neuropathy Russe type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134433017	Esta (CMT4G) es una polineuropatía sensitivomotriz periférica desmielinizante. Comienza entre los 8 y los 16 años de edad con debilidad en las regiones distales de los miembros inferiores, seguida de compromiso de los miembros superiores con una edad de comienzo más variable, entre los 10 y los 43 años. La pérdida sensitiva también es una característica prominente. No se ha identificado aún el gen causal de la enfermedad pero el análisis de uniones y el mapeo de recombinaciones condujeron a la identificación de un pequeño intervalo en 10q23.2. Se transmite en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303754015	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4G (CMT4G) is a demyelinating CMT peripheral sensorimotor polyneuropathy. Onset occurs between 8 and 16 years of age with distal lower limb weakness, followed by distal upper limb involvement with a more variable age of onset of between 10 and 43 years. Sensory loss is also a prominent feature. The disease-causing gene has not yet been identified but linkage analysis and recombination mapping have led to identification of a small interval on 10q23.2. Transmitted in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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