715801001: Charcot-Marie-Tooth disease type 4F (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131113013 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131114019 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303758017 Charcot-Marie-Tooth disease type 4F (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303759013 Charcot-Marie-Tooth disease type 4F en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131112015 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (CMT4F) es una polineuropatía sensitivomotriz periférica. Es una forma rara de CMT4 pero las pocas familias informadas pertenecen a grupos étnicos diversos: libaneses chiíes, hispanos norteamericanos, europeos del norte y una familia vietnamita. Generalmente comienza en la infancia pero la severidad es variable. Se informó comienzo temprano, con retraso de los parámetros de desarrollo motor y debilidad muscular proximal y distal, pero también se describió una familia en la cual el cuadro clínico se caracterizó inicialmente por una neuropatía sensitiva. Se produce por mutaciones en el gen PRX (19q.13.2). Se transmite en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303760015 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4F (CMT4F) is a demyelinating CMT peripheral sensorimotor polyneuropathy. It is a rare form of CMT4 but the few reported families are from diverse ethnic groups: Lebanese Shiite Muslims, Hispanic North Americans, Northern Europeans and a Vietnamese family. Onset generally occurs in childhood but severity varies. Early onset with delayed motor milestones, and proximal and distal muscle weakness has been reported but a family in which the clinical picture was marked initially by sensory neuropathy has also been described. CMT4 is caused by mutations in the PRX gene (19q13.2). Transmitted in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401108013 Charcot-Marie-Tooth disease type 4F (CMT4F) is a severe, demyelinating subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterized by the childhood onset of a slowly-progressing typical CMT phenotype (i.e. distal muscle weakness and atrophy, as well as pes cavus) that presents severe sensory loss (frequently with sensory ataxia), moderately to severely reduced motor nerve conduction velocities and almost invariable absence of sensory nerve action potentials, and delayed motor milestones. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401109017 Charcot-Marie-Tooth disease type 4F (CMT4F) is a severe, demyelinating subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterised by the childhood onset of a slowly-progressing typical CMT phenotype (i.e. distal muscle weakness and atrophy, as well as pes cavus) that presents severe sensory loss (frequently with sensory ataxia), moderately to severely reduced motor nerve conduction velocities and almost invariable absence of sensory nerve action potentials, and delayed motor milestones. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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3131113013	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131114019	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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3131112015	La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (CMT4F) es una polineuropatía sensitivomotriz periférica. Es una forma rara de CMT4 pero las pocas familias informadas pertenecen a grupos étnicos diversos: libaneses chiíes, hispanos norteamericanos, europeos del norte y una familia vietnamita. Generalmente comienza en la infancia pero la severidad es variable. Se informó comienzo temprano, con retraso de los parámetros de desarrollo motor y debilidad muscular proximal y distal, pero también se describió una familia en la cual el cuadro clínico se caracterizó inicialmente por una neuropatía sensitiva. Se produce por mutaciones en el gen PRX (19q.13.2). Se transmite en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303760015	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4F (CMT4F) is a demyelinating CMT peripheral sensorimotor polyneuropathy. It is a rare form of CMT4 but the few reported families are from diverse ethnic groups: Lebanese Shiite Muslims, Hispanic North Americans, Northern Europeans and a Vietnamese family. Onset generally occurs in childhood but severity varies. Early onset with delayed motor milestones, and proximal and distal muscle weakness has been reported but a family in which the clinical picture was marked initially by sensory neuropathy has also been described. CMT4 is caused by mutations in the PRX gene (19q13.2). Transmitted in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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5401109017	Charcot-Marie-Tooth disease type 4F (CMT4F) is a severe, demyelinating subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterised by the childhood onset of a slowly-progressing typical CMT phenotype (i.e. distal muscle weakness and atrophy, as well as pes cavus) that presents severe sensory loss (frequently with sensory ataxia), moderately to severely reduced motor nerve conduction velocities and almost invariable absence of sensory nerve action potentials, and delayed motor milestones.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)