715802008: Charcot-Marie-Tooth disease type 4H (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132000018 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132001019 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303761016 Charcot-Marie-Tooth disease type 4H (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303762011 Charcot-Marie-Tooth disease type 4H en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134434011 Esta enfermedad (CMT4H) es una polineuropatía periférica sensitivomotriz desmielinizante. Se describió en 10 individuos de dos grandes familias consanguíneas de Líbano y Argelia. Se inicia en los dos primeros años de vida con debilidad muscular lentamente progresiva en las extremidades distales. Otras características frecuentes incluyen retraso en la deambulación, marcha anormal, escoliosis y pies equinos con retracción de los dedos. Se produce por mutaciones en el gen FGD4 (12p11.1). Se transmite en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303763018 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H (CMT4H) is a demyelinating CMT peripheral sensorimotor polyneuropathy. It has been described in 10 individuals from two large consanguineous families from Lebanon and Algeria. Onset occurs within the first two years of life with slowly progressive muscle weakness in the distal extremities. Other common features include delayed walking, an abnormal gait, scoliosis and pes equines with toe retraction. CMT4H is caused by mutations in the FGD4 gene (12p11.1). Transmitted in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401110010 Charcot-Marie-Tooth disease type 4H is a subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterized by onset before two years of age of severe, slowly progressive, demyelinating sensorimotor neuropathy manifesting with delayed motor development (walking), unsteady gait, distal muscle weakness and atrophy (more prominent in the lower limbs), areflexia, mild symmetrical stocking-distribution hypoesthesia, and skeletal malformations (including kyphoscoliosis, short neck, pes cavus and pes equinus). Severely reduced nerve conduction velocities are associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401111014 Charcot-Marie-Tooth disease type 4H is a subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterised by onset before two years of age of severe, slowly progressive, demyelinating sensorimotor neuropathy manifesting with delayed motor development (walking), unsteady gait, distal muscle weakness and atrophy (more prominent in the lower limbs), areflexia, mild symmetrical stocking-distribution hypoaesthesia, and skeletal malformations (including kyphoscoliosis, short neck, pes cavus and pes equinus). Severely reduced nerve conduction velocities are associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132000018	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132001019	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303761016	Charcot-Marie-Tooth disease type 4H (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303762011	Charcot-Marie-Tooth disease type 4H	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134434011	Esta enfermedad (CMT4H) es una polineuropatía periférica sensitivomotriz desmielinizante. Se describió en 10 individuos de dos grandes familias consanguíneas de Líbano y Argelia. Se inicia en los dos primeros años de vida con debilidad muscular lentamente progresiva en las extremidades distales. Otras características frecuentes incluyen retraso en la deambulación, marcha anormal, escoliosis y pies equinos con retracción de los dedos. Se produce por mutaciones en el gen FGD4 (12p11.1). Se transmite en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303763018	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H (CMT4H) is a demyelinating CMT peripheral sensorimotor polyneuropathy. It has been described in 10 individuals from two large consanguineous families from Lebanon and Algeria. Onset occurs within the first two years of life with slowly progressive muscle weakness in the distal extremities. Other common features include delayed walking, an abnormal gait, scoliosis and pes equines with toe retraction. CMT4H is caused by mutations in the FGD4 gene (12p11.1). Transmitted in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401110010	Charcot-Marie-Tooth disease type 4H is a subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterized by onset before two years of age of severe, slowly progressive, demyelinating sensorimotor neuropathy manifesting with delayed motor development (walking), unsteady gait, distal muscle weakness and atrophy (more prominent in the lower limbs), areflexia, mild symmetrical stocking-distribution hypoesthesia, and skeletal malformations (including kyphoscoliosis, short neck, pes cavus and pes equinus). Severely reduced nerve conduction velocities are associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401111014	Charcot-Marie-Tooth disease type 4H is a subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterised by onset before two years of age of severe, slowly progressive, demyelinating sensorimotor neuropathy manifesting with delayed motor development (walking), unsteady gait, distal muscle weakness and atrophy (more prominent in the lower limbs), areflexia, mild symmetrical stocking-distribution hypoaesthesia, and skeletal malformations (including kyphoscoliosis, short neck, pes cavus and pes equinus). Severely reduced nerve conduction velocities are associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)