715807002: Familial Creutzfeldt-Jakob (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno infeccioso de la cabeza\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad infecciosa del sistema nervioso central\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\enfermedad infecciosa del sistema nervioso\enfermedad infecciosa del sistema nervioso central\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad infecciosa del sistema nervioso central\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno infeccioso de la cabeza\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\enfermedad\Infectious disease\trastorno infeccioso de la cabeza\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
\enfermedad\Infectious disease\enfermedad infecciosa del sistema nervioso\enfermedad infecciosa del sistema nervioso central\enfermedad infecciosa cerebral\Prion disease\Creutzfeldt-Jakob disease\enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar	es un[a]	Creutzfeldt-Jakob disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar	morfología asociada	degeneración esponjosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar	agente causal	agente de Creutzfeldt - Jakob	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar	sitio del hallazgo	estructura del tejido cerebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar	Pathological process (attribute)	Infectious process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
demencia debida a enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar (trastorno)	Due to	True	enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132752013	enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132753015	enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132754014	enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303774010	Familial Creutzfeldt-Jakob (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303775011	Familial Creutzfeldt-Jakob	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303776012	fCJD (Familial Creutzfeldt-Jakob disease)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307459013	Inherited Creutzfeldt-Jakob disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134497019	Una forma muy rara de enfermedad genética producida por priones con las características típicas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) (demencia rápidamente progresiva, cambios de personalidad/conducta, trastornos psiquiátricos, mioclonías y ataxia), con una causa genética y en ocasiones un antecedente familiar de demencia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307460015	Inherited or familial Creutzfeldt-Jakob disease (fCJD) is a very rare form of genetic prion disease characterized by typical CJD features (rapidly progressive dementia, personality/behavioral changes, psychiatric disorders, myoclonus, and ataxia) with a genetic cause and sometimes a family history of dementia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307461016	Inherited or familial Creutzfeldt-Jakob disease (fCJD) is a very rare form of genetic prion disease characterised by typical CJD features (rapidly progressive dementia, personality/behavioural changes, psychiatric disorders, myoclonus, and ataxia) with a genetic cause and sometimes a family history of dementia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)