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715862006: Smith McCort dysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia de Smith McCort

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\displasia de Smith McCort

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia de Smith McCort

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia de Smith McCort
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia de Smith McCort
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\displasia de Smith McCort
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\displasia rizomélica (trastorno)\displasia de Smith McCort
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia de Smith McCort
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\displasia de Smith McCort
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia de Smith McCort
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia de Smith McCort
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia de Smith McCort
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\displasia de Smith McCort
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia de Smith McCort
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia de Smith McCort
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\displasia de Smith McCort
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia de Smith McCort
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia de Smith McCort
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia de Smith McCort
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\displasia de Smith McCort
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia de Smith McCort
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia de Smith McCort
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia de Smith McCort
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\displasia de Smith McCort
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia de Smith McCort
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia de Smith McCort
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia de Smith McCort
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\displasia rizomélica (trastorno)\displasia de Smith McCort
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia de Smith McCort
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia rizomélica (trastorno)\displasia de Smith McCort
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia de Smith McCort
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia rizomélica (trastorno)\displasia de Smith McCort
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia de Smith McCort
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\displasia rizomélica (trastorno)\displasia de Smith McCort
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia de Smith McCort

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133416015 displasia de Smith McCort es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133417012 displasia de Smith McCort (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303963013 Smith McCort dysplasia (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303964019 Smith McCort dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133418019 Una displasia espondiloepimetafisaria caracterizada por facies tosca, cuello corto, tronco corto, enanismo con tórax en forma de barril y acortamiento rizomélico de miembros, así como por características radiológicas específicas e inteligencia normal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303965018 A rare spondyloepimetaphyseal dysplasia with the clinical manifestations of coarse facies, short neck, short trunk dwarfism with barrel-shaped chest and rhizomelic limb shortening, as well as specific radiological features and normal intelligence. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401140012 Smith-McCort dysplasia (SMC) is a rare spondyloepimetaphyseal dysplasia characterized by the clinical manifestations of coarse facies, short neck, short trunk dwarfism with barrel-shaped chest and rhizomelic limb shortening, as well as specific radiological features (i.e. generalized platyspondyly with double-humped vertebral end plates and iliac crests with a lace-like appearance) and normal intelligence. The clinical and skeletal features are similar to those seen in the allelic disorder Dyggve-Melchior-Clausen syndrome but can be distinguished from this syndrome by the absence of intellectual deficiency and microcephaly in SMC. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401141011 Smith-McCort dysplasia (SMC) is a rare spondyloepimetaphyseal dysplasia characterised by the clinical manifestations of coarse facies, short neck, short trunk dwarfism with barrel-shaped chest and rhizomelic limb shortening, as well as specific radiological features (i.e. generalised platyspondyly with double-humped vertebral end plates and iliac crests with a lace-like appearance) and normal intelligence. The clinical and skeletal features are similar to those seen in the allelic disorder Dyggve-Melchior-Clausen syndrome but can be distinguished from this syndrome by the absence of intellectual deficiency and microcephaly in SMC. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia de Smith McCort	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia de Smith McCort	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia de Smith McCort	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia de Smith McCort	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia de Smith McCort	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia de Smith McCort	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Smith McCort	interpreta	medición de altura/crecimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia de Smith McCort	es un[a]	displasia rizomélica (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Smith McCort	interpreta	longitud de extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia de Smith McCort	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia de Smith McCort	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia de Smith McCort	interpreta	medición de altura corporal (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia de Smith McCort	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia de Smith McCort	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Smith McCort	es un[a]	trastorno espondiloepimetafisario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Smith McCort	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Smith McCort	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Smith McCort	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia de Smith McCort	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia de Smith McCort	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133416015	displasia de Smith McCort	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133417012	displasia de Smith McCort (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303963013	Smith McCort dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303964019	Smith McCort dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133418019	Una displasia espondiloepimetafisaria caracterizada por facies tosca, cuello corto, tronco corto, enanismo con tórax en forma de barril y acortamiento rizomélico de miembros, así como por características radiológicas específicas e inteligencia normal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303965018	A rare spondyloepimetaphyseal dysplasia with the clinical manifestations of coarse facies, short neck, short trunk dwarfism with barrel-shaped chest and rhizomelic limb shortening, as well as specific radiological features and normal intelligence.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401140012	Smith-McCort dysplasia (SMC) is a rare spondyloepimetaphyseal dysplasia characterized by the clinical manifestations of coarse facies, short neck, short trunk dwarfism with barrel-shaped chest and rhizomelic limb shortening, as well as specific radiological features (i.e. generalized platyspondyly with double-humped vertebral end plates and iliac crests with a lace-like appearance) and normal intelligence. The clinical and skeletal features are similar to those seen in the allelic disorder Dyggve-Melchior-Clausen syndrome but can be distinguished from this syndrome by the absence of intellectual deficiency and microcephaly in SMC.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401141011	Smith-McCort dysplasia (SMC) is a rare spondyloepimetaphyseal dysplasia characterised by the clinical manifestations of coarse facies, short neck, short trunk dwarfism with barrel-shaped chest and rhizomelic limb shortening, as well as specific radiological features (i.e. generalised platyspondyly with double-humped vertebral end plates and iliac crests with a lace-like appearance) and normal intelligence. The clinical and skeletal features are similar to those seen in the allelic disorder Dyggve-Melchior-Clausen syndrome but can be distinguished from this syndrome by the absence of intellectual deficiency and microcephaly in SMC.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)