715867000: Pseudoaminopterin syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de pseudoaminopterina
\Head finding (finding)\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de pseudoaminopterina
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de pseudoaminopterina
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de pseudoaminopterina
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de pseudoaminopterina

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de pseudoaminopterina

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de pseudoaminopterina
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de pseudoaminopterina
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de pseudoaminopterina
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de pseudoaminopterina
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de pseudoaminopterina
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de pseudoaminopterina

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de pseudoaminopterina
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de pseudoaminopterina
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de pseudoaminopterina
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de pseudoaminopterina
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de pseudoaminopterina
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de pseudoaminopterina
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de pseudoaminopterina
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de pseudoaminopterina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de pseudoaminopterina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de pseudoaminopterina
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de pseudoaminopterina
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de pseudoaminopterina
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de pseudoaminopterina
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de pseudoaminopterina
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de pseudoaminopterina
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de pseudoaminopterina
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de pseudoaminopterina
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de pseudoaminopterina
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de pseudoaminopterina
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\síndrome de pseudoaminopterina
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de pseudoaminopterina

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132962014 síndrome de pseudoaminopterina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132963016 síndrome de pseudoaminopterina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303986018 Pseudoaminopterin syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303987010 Pseudoaminopterin syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303990016 Aminopterin syndrome-like sine aminopterin en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134441017 Una anomalía del desarrollo sindrómica que semeja a la embriopatía por aminopterina sin antecedentes de exposición intrauterina a aminopterina. Las principales características incluyen craneosinostosis, características dismórficas como hipertelorismo ocular, anomalías de las fisuras palpebrales, micrognatia, fisura de labio y/o paladar ojival y orejas pequeñas y de implantación baja o rotadas. Las anomalías de las extremidades incluyen braquidactilia, sindactilia y clinodactilia. También se asocia con déficit intelectual leve a moderado y baja estatura. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303989013 A developmental anomaly syndrome that resembles aminopterin embryopathy without history of exposure in utero to aminopterin. Main features include craniosynostosis, dysmorphic features including ocular hypertelorism, palpebral fissure anomalies, micrognathia cleft lip and/or high arched palate and small and low set/rotated ears.Limb anomalies include brachydactyly, syndactyly and clinodactyly. Also associated with mild-to-moderate intellectual deficit and short stature. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401150013 Pseudoaminopterin syndrome is a developmental anomalies syndrome that resembles the aminopterin embryopathy without history of fetal exposure to aminopterin. It is characterized by skull (craniosynostosis and poorly mineralized cranial vault), dysmorphic (ocular hypertelorism, palpebral fissure anomalies, micrognathia cleft lip and/or high arched palate and small and low set/rotated ears) and limb (brachydactyly, syndactyly and clinodactyly) anomalies, associated with mild-to-moderate intellectual deficit and short stature. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401151012 Pseudoaminopterin syndrome is a developmental anomalies syndrome that resembles the aminopterin embryopathy without history of fetal exposure to aminopterin. It is characterised by skull (craniosynostosis and poorly mineralised cranial vault), dysmorphic (ocular hypertelorism, palpebral fissure anomalies, micrognathia cleft lip and/or high arched palate and small and low set/rotated ears) and limb (brachydactyly, syndactyly and clinodactyly) anomalies, associated with mild-to-moderate intellectual deficit and short stature. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de pseudoaminopterina	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pseudoaminopterina	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pseudoaminopterina	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pseudoaminopterina	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pseudoaminopterina	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pseudoaminopterina	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pseudoaminopterina	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pseudoaminopterina	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pseudoaminopterina	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pseudoaminopterina	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pseudoaminopterina	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pseudoaminopterina	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pseudoaminopterina	morfología asociada	fusión prematura (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pseudoaminopterina	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pseudoaminopterina	es un[a]	Craniosynostosis syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pseudoaminopterina	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pseudoaminopterina	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de pseudoaminopterina	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de pseudoaminopterina	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de pseudoaminopterina	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de pseudoaminopterina	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de pseudoaminopterina	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de pseudoaminopterina	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de pseudoaminopterina	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de pseudoaminopterina	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132962014	síndrome de pseudoaminopterina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132963016	síndrome de pseudoaminopterina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303986018	Pseudoaminopterin syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303987010	Pseudoaminopterin syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303990016	Aminopterin syndrome-like sine aminopterin	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134441017	Una anomalía del desarrollo sindrómica que semeja a la embriopatía por aminopterina sin antecedentes de exposición intrauterina a aminopterina. Las principales características incluyen craneosinostosis, características dismórficas como hipertelorismo ocular, anomalías de las fisuras palpebrales, micrognatia, fisura de labio y/o paladar ojival y orejas pequeñas y de implantación baja o rotadas. Las anomalías de las extremidades incluyen braquidactilia, sindactilia y clinodactilia. También se asocia con déficit intelectual leve a moderado y baja estatura.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303989013	A developmental anomaly syndrome that resembles aminopterin embryopathy without history of exposure in utero to aminopterin. Main features include craniosynostosis, dysmorphic features including ocular hypertelorism, palpebral fissure anomalies, micrognathia cleft lip and/or high arched palate and small and low set/rotated ears.Limb anomalies include brachydactyly, syndactyly and clinodactyly. Also associated with mild-to-moderate intellectual deficit and short stature.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401150013	Pseudoaminopterin syndrome is a developmental anomalies syndrome that resembles the aminopterin embryopathy without history of fetal exposure to aminopterin. It is characterized by skull (craniosynostosis and poorly mineralized cranial vault), dysmorphic (ocular hypertelorism, palpebral fissure anomalies, micrognathia cleft lip and/or high arched palate and small and low set/rotated ears) and limb (brachydactyly, syndactyly and clinodactyly) anomalies, associated with mild-to-moderate intellectual deficit and short stature.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401151012	Pseudoaminopterin syndrome is a developmental anomalies syndrome that resembles the aminopterin embryopathy without history of fetal exposure to aminopterin. It is characterised by skull (craniosynostosis and poorly mineralised cranial vault), dysmorphic (ocular hypertelorism, palpebral fissure anomalies, micrognathia cleft lip and/or high arched palate and small and low set/rotated ears) and limb (brachydactyly, syndactyly and clinodactyly) anomalies, associated with mild-to-moderate intellectual deficit and short stature.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)