715923003: Lysosomal acid lipase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica
\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica	es un[a]	enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica	es un[a]	trastorno del metabolismo y depósito de lípidos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Cholesterol ester storage disease (disorder)	es un[a]	True	síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Wolman	es un[a]	True	síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131744013	síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131745014	síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131746010	deficiencia de LAL (lipasa ácida lisosómica)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304163017	LAL (Lysosomal acid lipase) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304164011	Lysosomal acid lipase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304165012	Lysosomal acid lipase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305279019	LALD - Lysosomal acid lipase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)