Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3128583011 | síndrome acrocalloso | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3128584017 | síndrome acrocalloso (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3304230017 | Acrocallosal syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3304231018 | Acrocallosal syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3128585016 | Un síndrome con múltiples malformaciones, cuyas características principales son agenesia de cuerpo calloso, anomalías distales de los miembros, anomalías craneofaciales menores y déficit intelectual. Las anomalías craneofaciales incluyen macrocefalia con frente y occipucio sobresalientes e hipertelorismo. Las anomalías distales de los miembros incluyen polidactilia preaxial o postaxial o polisindactilia de dedos de las manos y/o de los pies. La gran mayoría de los pacientes presentan déficit intelectual, que es severo en 80% de los casos. Mutaciones de los genes de cinesina KIF7 (15q26.1) y del activador de la transcripción GLI3 (7p14.1) son responsables de la enfermedad. Es una enfermedad autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3304232013 | A polymalformation syndrome with main features of agenesis of corpus callosum, distal anomalies of limbs, minor craniofacial anomalies and intellectual deficit. Craniofacial anomalies include macrocephaly with protruding forehead and occiput and hypertelorism. Distal anomalies of limbs include preaxial or postaxial polydactyly or polysyndactyly of toes and/or hands. The large majority of patients have intellectual deficit that is severe in 80% of cases. Mutations of the kinesin KIF7 (15q26.1) and the transcriptional activator GLI3 (7p14.1) genes are responsible for the disease. An autosomal recessive disease. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401169015 | A rare polymalformative syndrome characterized by agenesis of corpus callosum (CC), distal anomalies of limbs, minor craniofacial anomalies and intellectual disability. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401170019 | A rare polymalformative syndrome characterised by agenesis of corpus callosum (CC), distal anomalies of limbs, minor craniofacial anomalies and intellectual disability. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets