FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

715951007: Acrocallosal syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3128583011 síndrome acrocalloso es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3128584017 síndrome acrocalloso (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304230017 Acrocallosal syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304231018 Acrocallosal syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3128585016 Un síndrome con múltiples malformaciones, cuyas características principales son agenesia de cuerpo calloso, anomalías distales de los miembros, anomalías craneofaciales menores y déficit intelectual. Las anomalías craneofaciales incluyen macrocefalia con frente y occipucio sobresalientes e hipertelorismo. Las anomalías distales de los miembros incluyen polidactilia preaxial o postaxial o polisindactilia de dedos de las manos y/o de los pies. La gran mayoría de los pacientes presentan déficit intelectual, que es severo en 80% de los casos. Mutaciones de los genes de cinesina KIF7 (15q26.1) y del activador de la transcripción GLI3 (7p14.1) son responsables de la enfermedad. Es una enfermedad autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304232013 A polymalformation syndrome with main features of agenesis of corpus callosum, distal anomalies of limbs, minor craniofacial anomalies and intellectual deficit. Craniofacial anomalies include macrocephaly with protruding forehead and occiput and hypertelorism. Distal anomalies of limbs include preaxial or postaxial polydactyly or polysyndactyly of toes and/or hands. The large majority of patients have intellectual deficit that is severe in 80% of cases. Mutations of the kinesin KIF7 (15q26.1) and the transcriptional activator GLI3 (7p14.1) genes are responsible for the disease. An autosomal recessive disease. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401169015 A rare polymalformative syndrome characterized by agenesis of corpus callosum (CC), distal anomalies of limbs, minor craniofacial anomalies and intellectual disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401170019 A rare polymalformative syndrome characterised by agenesis of corpus callosum (CC), distal anomalies of limbs, minor craniofacial anomalies and intellectual disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome acrocalloso morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome acrocalloso ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome acrocalloso sitio del hallazgo cuerpo calloso [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome acrocalloso morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome acrocalloso Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome acrocalloso Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome acrocalloso Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome acrocalloso ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome acrocalloso sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome acrocalloso morfología asociada agenesia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome acrocalloso es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrocalloso es un[a] Agenesis of corpus callosum (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrocalloso es un[a] Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrocalloso es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrocalloso es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrocalloso ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome acrocalloso ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome acrocalloso morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome acrocalloso ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome acrocalloso sitio del hallazgo estructura de la extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome acrocalloso sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome acrocalloso morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome acrocalloso sitio del hallazgo estructura de la extremidad false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome acrocalloso morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome acrocalloso sitio del hallazgo cuerpo calloso [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start