715980003: Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Luxation of eye\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of lens\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo relacionado con el cristalino (hallazgo)\Disorder of lens\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of lens\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Luxation of eye\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of lens\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Luxation of eye\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of lens\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo relacionado con el cristalino (hallazgo)\Disorder of lens\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of lens\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Luxation of eye\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of lens\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Luxation of eye\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of lens\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Luxation of eye\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of lens\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Luxation of eye\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of lens\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Luxation of eye\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of lens\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132700012 encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132701011 encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303628018 Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303629014 Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304304018 Encephalopathy due to sulphite oxidase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134451016 Un trastorno neurometabólico raro caracterizado por convulsiones, encefalopatía progresiva y luxación de cristalino. Se desconoce la prevalencia pero es muy raro. Por lo general se producen síntomas dentro de la primera semana después del nacimiento, con dificultades alimentarias, vómitos y convulsiones de difícil control. La mayoría de los pacientes presentan dismorfismo facial. El curso es progresivo, con espasticidad, déficit intelectual severo y microcefalia observados en los sobrevivientes. La luxación del cristalino suele presentarse tardíamente en la lactancia pero se observó desde los 2 meses de edad. También se describió una forma de comienzo tardío más leve. Se produce por una mutación en el gen SUOX (12q13.13). La enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304305017 A rare neurometabolic disorder with features of seizures, progressive encephalopathy and lens dislocation. The prevalence is unknown but is very rare. Symptoms usually occur within the first week after birth with feeding difficulties, vomiting and seizures which are difficult to control. The majority of patients exhibit facial dysmorphism. The course is progressive, with spasticity, severe intellectual deficit, and microcephaly seen in survivors. Lens dislocation usually occurs late in infancy but has been observed as early as two months of age. A late onset form with a milder phenotype has also been described. Caused by a mutation in the SUOX gene (12q13.13). The disease follows an autosomal recessive pattern of inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401175012 Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency is a rare neurometabolic disorder characterized by seizures, progressive encephalopathy and lens dislocation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401176013 Encephalopathy due to sulphite oxidase deficiency is a rare neurometabolic disorder characterised by seizures, progressive encephalopathy and lens dislocation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa	es un[a]	anomalía ocular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa	es un[a]	complicación del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa	es un[a]	Luxation of eye	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa	Due to	sulfito oxidasa - deficiencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa	es un[a]	Disorder of lens	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa	es un[a]	Disorder of brain (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa	morfología asociada	luxación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132700012	encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132701011	encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3303628018	Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3303629014	Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304304018	Encephalopathy due to sulphite oxidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134451016	Un trastorno neurometabólico raro caracterizado por convulsiones, encefalopatía progresiva y luxación de cristalino. Se desconoce la prevalencia pero es muy raro. Por lo general se producen síntomas dentro de la primera semana después del nacimiento, con dificultades alimentarias, vómitos y convulsiones de difícil control. La mayoría de los pacientes presentan dismorfismo facial. El curso es progresivo, con espasticidad, déficit intelectual severo y microcefalia observados en los sobrevivientes. La luxación del cristalino suele presentarse tardíamente en la lactancia pero se observó desde los 2 meses de edad. También se describió una forma de comienzo tardío más leve. Se produce por una mutación en el gen SUOX (12q13.13). La enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304305017	A rare neurometabolic disorder with features of seizures, progressive encephalopathy and lens dislocation. The prevalence is unknown but is very rare. Symptoms usually occur within the first week after birth with feeding difficulties, vomiting and seizures which are difficult to control. The majority of patients exhibit facial dysmorphism. The course is progressive, with spasticity, severe intellectual deficit, and microcephaly seen in survivors. Lens dislocation usually occurs late in infancy but has been observed as early as two months of age. A late onset form with a milder phenotype has also been described. Caused by a mutation in the SUOX gene (12q13.13). The disease follows an autosomal recessive pattern of inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401175012	Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency is a rare neurometabolic disorder characterized by seizures, progressive encephalopathy and lens dislocation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401176013	Encephalopathy due to sulphite oxidase deficiency is a rare neurometabolic disorder characterised by seizures, progressive encephalopathy and lens dislocation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)