715981004: Autosomal recessive primary microcephaly (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\microcefalia primaria autosómica recesiva
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\microcefalia primaria autosómica recesiva

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\microcefalia primaria autosómica recesiva

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\microcefalia primaria autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\microcefalia primaria autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\microcefalia primaria autosómica recesiva
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\microcefalia primaria autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\microcefalia primaria autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\microcefalia primaria autosómica recesiva

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3130145012 microcefalia primaria autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130146013 microcefalia primaria autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130148014 microcefalia verdadera es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304306016 Autosomal recessive primary microcephaly (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304307013 Autosomal recessive primary microcephaly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311024018 Microcephalia vera en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311025017 True microcephaly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130147016 La microcefalia primaria autosómica recesiva (MCPH) es un trastorno genético heterogéneo del desarrollo cerebral neurógeno, caracterizado por disminución del perímetro cefálico al nacer sin anomalías macroscópicas de la arquitectura cerebral y grados variables de alteración intelectual. Es más frecuente en poblaciones específicas, por ejemplo, del norte de Pakistán. La consanguinidad desempeñaría un papel en la incidencia. Los pacientes presentan una disminución del perímetro cefálico al nacer de al menos 2 desviaciones estándar por debajo de los valores medios de la etnia comparables según la edad y el sexo. Se produce por mutaciones en los genes MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63, CEP135 , CASC5 y PHC1. Estas mutaciones darían como resultado una menor generación de neuronas corticales cerebrales durante la neurogénesis embrionaria. La herencia es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304308015 Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a rare genetically heterogeneous disorder of neurogenic brain development with features of reduced head circumference at birth with no gross anomalies of brain architecture and variable degrees of intellectual impairment. It is more common in specific populations, e.g. northern Pakistanis. Consanguinity appears to play a role in incidence. Patients have a reduction in head circumference at birth of at least 2 standard deviations below ethnically matched, age- and sex-related mean values. Caused by mutations in MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63, CEP135 , CASC5 and PHC1. These mutations appear to lead to reduced generation of cerebral cortical neurons during embryonic neurogenesis. Inheritance is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401177016 Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a rare genetically heterogeneous disorder of neurogenic brain development characterized by reduced head circumference at birth with no gross anomalies of brain architecture and variable degrees of intellectual impairment. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401178014 Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a rare genetically heterogeneous disorder of neurogenic brain development characterised by reduced head circumference at birth with no gross anomalies of brain architecture and variable degrees of intellectual impairment. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
microcefalia primaria autosómica recesiva	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microcefalia primaria autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia primaria autosómica recesiva	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microcefalia primaria autosómica recesiva	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
microcefalia primaria autosómica recesiva	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
microcefalia primaria autosómica recesiva	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia primaria autosómica recesiva	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microcefalia primaria autosómica recesiva	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia primaria autosómica recesiva	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia primaria autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia primaria autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia primaria autosómica recesiva	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microcefalia primaria autosómica recesiva	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microcefalia primaria autosómica recesiva	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3130145012	microcefalia primaria autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130146013	microcefalia primaria autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130148014	microcefalia verdadera	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304306016	Autosomal recessive primary microcephaly (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304307013	Autosomal recessive primary microcephaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311024018	Microcephalia vera	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3311025017	True microcephaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130147016	La microcefalia primaria autosómica recesiva (MCPH) es un trastorno genético heterogéneo del desarrollo cerebral neurógeno, caracterizado por disminución del perímetro cefálico al nacer sin anomalías macroscópicas de la arquitectura cerebral y grados variables de alteración intelectual. Es más frecuente en poblaciones específicas, por ejemplo, del norte de Pakistán. La consanguinidad desempeñaría un papel en la incidencia. Los pacientes presentan una disminución del perímetro cefálico al nacer de al menos 2 desviaciones estándar por debajo de los valores medios de la etnia comparables según la edad y el sexo. Se produce por mutaciones en los genes MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63, CEP135 , CASC5 y PHC1. Estas mutaciones darían como resultado una menor generación de neuronas corticales cerebrales durante la neurogénesis embrionaria. La herencia es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304308015	Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a rare genetically heterogeneous disorder of neurogenic brain development with features of reduced head circumference at birth with no gross anomalies of brain architecture and variable degrees of intellectual impairment. It is more common in specific populations, e.g. northern Pakistanis. Consanguinity appears to play a role in incidence. Patients have a reduction in head circumference at birth of at least 2 standard deviations below ethnically matched, age- and sex-related mean values. Caused by mutations in MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63, CEP135 , CASC5 and PHC1. These mutations appear to lead to reduced generation of cerebral cortical neurons during embryonic neurogenesis. Inheritance is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401177016	Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a rare genetically heterogeneous disorder of neurogenic brain development characterized by reduced head circumference at birth with no gross anomalies of brain architecture and variable degrees of intellectual impairment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401178014	Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a rare genetically heterogeneous disorder of neurogenic brain development characterised by reduced head circumference at birth with no gross anomalies of brain architecture and variable degrees of intellectual impairment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)