715982006: Severe combined immunodeficiency due to deoxyribonucleic acid cross-link repair protein 1c deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína 1c de reparación de ligaduras cruzadas de ácido desoxirribonucleico

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína 1c de reparación de ligaduras cruzadas de ácido desoxirribonucleico

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína 1c de reparación de ligaduras cruzadas de ácido desoxirribonucleico
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína 1c de reparación de ligaduras cruzadas de ácido desoxirribonucleico
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína 1c de reparación de ligaduras cruzadas de ácido desoxirribonucleico

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína 1c de reparación de ligaduras cruzadas de ácido desoxirribonucleico

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína 1c de reparación de ligaduras cruzadas de ácido desoxirribonucleico

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133396017 inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína 1c de reparación de ligaduras cruzadas de ácido desoxirribonucleico es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133397014 inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína 1c de reparación de ligaduras cruzadas de ácido desoxirribonucleico (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133398016 inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de DCLRE1C es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304309011 Severe combined immunodeficiency due to deoxyribonucleic acid cross-link repair protein 1c deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304310018 Severe combined immunodeficiency due to deoxyribonucleic acid cross-link repair protein 1c deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304311019 Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304312014 Severe combined immunodeficiency due to artemis deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304313016 Severe combined immunodeficiency Athabascan type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134452011 Un tipo de inmunodeficiencia combinada severa caracterizada por infecciones severas y recurrentes, diarrea, falta de progreso y sensibilidad celular a la radiación ionizante. Se desconoce la prevalencia. Es el resultado de mutaciones nulas en el gen DCLRE1C (10p13) que dan lugar a un defecto en la recombinación V(D)J y por lo tanto, a la detención temprana de la maduración de los linfocitos B y T. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304314010 A type of severe combined immunodeficiency disease characterized by severe and recurrent infections, diarrhea, failure to thrive, and cell sensitivity to ionizing radiation. Prevalence is unknown. Results from null mutations in the DCLRE1C gene (10p13) that lead to a defect in the V(D)J recombination and thus to an early arrest of both B and T cell maturation. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304315011 A type of severe combined immunodeficiency disease characterised by severe and recurrent infections, diarrhoea, failure to thrive, and cell sensitivity to ionising radiation. Prevalence is unknown. Results from null mutations in the DCLRE1C gene (10p13) that lead to a defect in the V(D)J recombination and thus to an early arrest of both B and T cell maturation. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401179018 Severe combined immunodeficiency (SCID) due to DCLRE1C deficiency is a type of SCID characterized by severe and recurrent infections, diarrhea, failure to thrive, and cell sensitivity to ionizing radiation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401180015 Severe combined immunodeficiency (SCID) due to DCLRE1C deficiency is a type of SCID characterised by severe and recurrent infections, diarrhoea, failure to thrive, and cell sensitivity to ionising radiation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína 1c de reparación de ligaduras cruzadas de ácido desoxirribonucleico	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína 1c de reparación de ligaduras cruzadas de ácido desoxirribonucleico	es un[a]	Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína 1c de reparación de ligaduras cruzadas de ácido desoxirribonucleico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína 1c de reparación de ligaduras cruzadas de ácido desoxirribonucleico	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína 1c de reparación de ligaduras cruzadas de ácido desoxirribonucleico	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133396017	inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína 1c de reparación de ligaduras cruzadas de ácido desoxirribonucleico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133397014	inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína 1c de reparación de ligaduras cruzadas de ácido desoxirribonucleico (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133398016	inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de DCLRE1C	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304309011	Severe combined immunodeficiency due to deoxyribonucleic acid cross-link repair protein 1c deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304310018	Severe combined immunodeficiency due to deoxyribonucleic acid cross-link repair protein 1c deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304311019	Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304312014	Severe combined immunodeficiency due to artemis deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304313016	Severe combined immunodeficiency Athabascan type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134452011	Un tipo de inmunodeficiencia combinada severa caracterizada por infecciones severas y recurrentes, diarrea, falta de progreso y sensibilidad celular a la radiación ionizante. Se desconoce la prevalencia. Es el resultado de mutaciones nulas en el gen DCLRE1C (10p13) que dan lugar a un defecto en la recombinación V(D)J y por lo tanto, a la detención temprana de la maduración de los linfocitos B y T. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304314010	A type of severe combined immunodeficiency disease characterized by severe and recurrent infections, diarrhea, failure to thrive, and cell sensitivity to ionizing radiation. Prevalence is unknown. Results from null mutations in the DCLRE1C gene (10p13) that lead to a defect in the V(D)J recombination and thus to an early arrest of both B and T cell maturation. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304315011	A type of severe combined immunodeficiency disease characterised by severe and recurrent infections, diarrhoea, failure to thrive, and cell sensitivity to ionising radiation. Prevalence is unknown. Results from null mutations in the DCLRE1C gene (10p13) that lead to a defect in the V(D)J recombination and thus to an early arrest of both B and T cell maturation. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401179018	Severe combined immunodeficiency (SCID) due to DCLRE1C deficiency is a type of SCID characterized by severe and recurrent infections, diarrhea, failure to thrive, and cell sensitivity to ionizing radiation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401180015	Severe combined immunodeficiency (SCID) due to DCLRE1C deficiency is a type of SCID characterised by severe and recurrent infections, diarrhoea, failure to thrive, and cell sensitivity to ionising radiation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)