715984007: Cerebellar ataxia with hypogonadism and choroidal dystrophy syndrome (disorder)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea

\ataxia cerebelosa\síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131093011 síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131094017 síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131095016 síndrome de Boucher Neuhäuser es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304320011 Cerebellar ataxia with hypogonadism and choroidal dystrophy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304321010 Cerebellar ataxia with hypogonadism and choroidal dystrophy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307451011 Boucher Neuhäuser syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131096015 Un trastorno autosómico recesivo muy raro y lentamente progresivo con la tríada de ataxia cerebelosa que generalmente se manifiesta en la adolescencia o al comienzo de la vida adulta, distrofia coriorretiniana que puede tener un comienzo más tardío (hasta la quinta o sexta décadas) y produce grados variables de disfunción visual e hipogonadismo hipogonadotrófico (pubertad tardía y ausencia de caracteres sexuales secundarios). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304323013 A very rare autosomal recessive and slowly progressive neurodegenerative disorder with the triad of cerebellar ataxia that generally manifests at adolescence or early adulthood, chorioretinal dystrophy which may have a later onset (up to the fifth-sixth decade) leading to variable degrees of visual impairment, and hypogonadotropic hypogonadism (delayed puberty and lack of secondary sex characteristics). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401182011 A very rare autosomal recessive, slowly progressive neurodegenerative disorder characterized by the triad of cerebellar ataxia (that generally manifests at adolescence or early adulthood), chorioretinal dystrophy, which may have a later onset (up to the fifth-sixth decade) leading to variable degrees of visual impairment, and hypogonadotropic hypogonadism (delayed puberty and lack of secondary sex characteristics). Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome belongs to a clinical continuum of neurodegenerative disorders along with the clinically overlapping cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401183018 A very rare autosomal recessive, slowly progressive neurodegenerative disorder characterised by the triad of cerebellar ataxia (that generally manifests at adolescence or early adulthood), chorioretinal dystrophy, which may have a later onset (up to the fifth-sixth decade) leading to variable degrees of visual impairment, and hypogonadotropic hypogonadism (delayed puberty and lack of secondary sex characteristics). Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome belongs to a clinical continuum of neurodegenerative disorders along with the clinically overlapping cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	es un[a]	hipogonadismo hipogonadotrófico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	es un[a]	enfermedad crónica del aparato genitourinario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	sitio del hallazgo	Structure of pars distalis of pituitary (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	es un[a]	Hypogonadism (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	es un[a]	distrofia coroidea hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	es un[a]	ataxia cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	sitio del hallazgo	estructura coroidea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	sitio del hallazgo	estructura coroidea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131093011	síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131094017	síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131095016	síndrome de Boucher Neuhäuser	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304320011	Cerebellar ataxia with hypogonadism and choroidal dystrophy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304321010	Cerebellar ataxia with hypogonadism and choroidal dystrophy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307451011	Boucher Neuhäuser syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131096015	Un trastorno autosómico recesivo muy raro y lentamente progresivo con la tríada de ataxia cerebelosa que generalmente se manifiesta en la adolescencia o al comienzo de la vida adulta, distrofia coriorretiniana que puede tener un comienzo más tardío (hasta la quinta o sexta décadas) y produce grados variables de disfunción visual e hipogonadismo hipogonadotrófico (pubertad tardía y ausencia de caracteres sexuales secundarios).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304323013	A very rare autosomal recessive and slowly progressive neurodegenerative disorder with the triad of cerebellar ataxia that generally manifests at adolescence or early adulthood, chorioretinal dystrophy which may have a later onset (up to the fifth-sixth decade) leading to variable degrees of visual impairment, and hypogonadotropic hypogonadism (delayed puberty and lack of secondary sex characteristics).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401182011	A very rare autosomal recessive, slowly progressive neurodegenerative disorder characterized by the triad of cerebellar ataxia (that generally manifests at adolescence or early adulthood), chorioretinal dystrophy, which may have a later onset (up to the fifth-sixth decade) leading to variable degrees of visual impairment, and hypogonadotropic hypogonadism (delayed puberty and lack of secondary sex characteristics). Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome belongs to a clinical continuum of neurodegenerative disorders along with the clinically overlapping cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401183018	A very rare autosomal recessive, slowly progressive neurodegenerative disorder characterised by the triad of cerebellar ataxia (that generally manifests at adolescence or early adulthood), chorioretinal dystrophy, which may have a later onset (up to the fifth-sixth decade) leading to variable degrees of visual impairment, and hypogonadotropic hypogonadism (delayed puberty and lack of secondary sex characteristics). Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome belongs to a clinical continuum of neurodegenerative disorders along with the clinically overlapping cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)