FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.3  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

715987000: Congenital heart defect with round face and developmental delay syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3130074018 síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130075017 síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130077013 síndrome de Sonoda es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304337016 Sonoda syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310921016 Congenital heart defect with round face and developmental delay syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3310922011 Congenital heart defect with round face and developmental delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130076016 Un síndrome muy raro descrito en tres hermanos de una familia japonesa. Sus principales características son: cardiopatía congénita, cara redonda con puente nasal deprimido, boca pequeña, baja estatura, piel relativamente oscura y anomalías dermatoglíficas típicas, así como déficit intelectual. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304338014 A very rare syndrome described in three siblings of one Japanese family with main features of congenital heart disease, round face with depressed nasal bridge, small mouth, short stature, and relatively dark skin and typical dermatoglyphic anomalies, and intellectual deficit. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401188010 A very rare syndrome described in three siblings of one Japanese family and characterized by congenital heart disease, round face with depressed nasal bridge, small mouth, short stature, and relatively dark skin and typical dermatoglyphic anomalies, and intellectual deficit. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401189019 A very rare syndrome described in three siblings of one Japanese family and characterised by congenital heart disease, round face with depressed nasal bridge, small mouth, short stature, and relatively dark skin and typical dermatoglyphic anomalies, and intellectual deficit. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo sitio del hallazgo estructura del corazón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo es un[a] Congenital heart disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo sitio del hallazgo estructura del corazón false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start