715990006: Agenesis of cerebellum and hydrocephalus syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3128619012 síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3128620018 síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304350015 Cerebellum agenesis with hydrocephaly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304351016 Agenesis of cerebellum and hydrocephalus syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304352011 Agenesis of cerebellum and hydrocephalus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3128621019 Este síndrome tiene características de hipotonía infantil seguida de ataxia, cataratas y déficit intelectual que se inicia en la edad preescolar. También se informó atrofia cerebral. Se describió en cuatro pacientes de dos familias. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304353018 This syndrome has features of infantile hypotonia followed by onset of ataxia, cataract and intellectual deficit by preschool age. Cerebral atrophy also reported. It has been described in four patients from two families. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401194019 A rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterized by congenital, non-communicating hydrocephalus, cerebellar agenesis and absence of the Luschka and Magendie foramina. Patients present with hypotonia, areflexia or hyporeflexia, seizures and/or cyanosis shortly after birth. The condition is fatal in the neonatal period. There have been no further descriptions in the literature since 1978. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401195018 A rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterised by congenital, non-communicating hydrocephalus, cerebellar agenesis and absence of the Luschka and Magendie foramina. Patients present with hypotonia, areflexia or hyporeflexia, seizures and/or cyanosis shortly after birth. The condition is fatal in the neonatal period. There have been no further descriptions in the literature since 1978. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	morfología asociada	dilatación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	sitio del hallazgo	estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	morfología asociada	agenesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	morfología asociada	Dilatation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	es un[a]	Congenital hydrocephalus	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	es un[a]	agenesia de cerebelo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	sitio del hallazgo	cerebelo [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	morfología asociada	dilatación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	sitio del hallazgo	estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3128619012	síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3128620018	síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304350015	Cerebellum agenesis with hydrocephaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304351016	Agenesis of cerebellum and hydrocephalus syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304352011	Agenesis of cerebellum and hydrocephalus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3128621019	Este síndrome tiene características de hipotonía infantil seguida de ataxia, cataratas y déficit intelectual que se inicia en la edad preescolar. También se informó atrofia cerebral. Se describió en cuatro pacientes de dos familias.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304353018	This syndrome has features of infantile hypotonia followed by onset of ataxia, cataract and intellectual deficit by preschool age. Cerebral atrophy also reported. It has been described in four patients from two families.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401194019	A rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterized by congenital, non-communicating hydrocephalus, cerebellar agenesis and absence of the Luschka and Magendie foramina. Patients present with hypotonia, areflexia or hyporeflexia, seizures and/or cyanosis shortly after birth. The condition is fatal in the neonatal period. There have been no further descriptions in the literature since 1978.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401195018	A rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterised by congenital, non-communicating hydrocephalus, cerebellar agenesis and absence of the Luschka and Magendie foramina. Patients present with hypotonia, areflexia or hyporeflexia, seizures and/or cyanosis shortly after birth. The condition is fatal in the neonatal period. There have been no further descriptions in the literature since 1978.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)