715992003: Dyssegmental dysplasia with glaucoma syndrome (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	sitio del hallazgo	Structure of vertebral column (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	es un[a]	Disorder of vertebral column (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	es un[a]	Kniest dysplasia (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	es un[a]	anomalía congénita de la columna vertebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	es un[a]	Congenital glaucoma (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	sitio del hallazgo	Structure of vertebral column (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131208016	síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131209012	síndrome de displasia disegmentaria con glaucoma (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304356014	Dyssegmental dysplasia with glaucoma syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304357017	Dyssegmental dysplasia with glaucoma syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131210019	Este síndrome se caracteriza por displasia de Kniest, anomalías de la columna vertebral y enanismo severo. También se informó glaucoma. El síndrome fue descrito en dos niños no emparentados.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304358010	This syndrome is characterised by Kniest dysplasia, spine abnormalities and severe dwarfism. Glaucoma has also been reported. The syndrome has been described in two unrelated children.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304359019	This syndrome is characterized by Kniest dysplasia, spine abnormalities and severe dwarfism. Glaucoma has also been reported. The syndrome has been described in two unrelated children	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)