716006003: Bifid femur co-occurrent with monodactylous ectrodactyly (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of thigh (disorder)\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\ectrodactilia\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\hallazgo de hueso de extremidad inferior (hallazgo)\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\Finding of thigh (finding)\Disorder of thigh (disorder)\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of thigh (disorder)\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo de hueso de extremidad inferior (hallazgo)\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\ectrodactilia\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of thigh (disorder)\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\ectrodactilia\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\Congenital anomaly of femur\Congenital abnormal shape of femur\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\ectrodactilia\fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3130175019	fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130176018	fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130177010	complejo de Gollop Wolfgang	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304392013	Bifid femur co-occurrent with monodactylous ectrodactyly (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304393015	Bifid femur co-occurrent with monodactylous ectrodactyly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304394014	Gollop Wolfgang complex	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304396011	Bifid femur with monodactylous ectrodactyly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130178017	Una malformación muy rara, cuyas características principales consisten en ectrodactilia de la mano y bifurcación ipsilateral de fémur. Se informaron alrededor de 200 casos en todo el mundo. También puede estar presente una aplasia/hipoplasia congénita de la tibia, acompañada de oligodactilia preaxial o monodactilia de los pies. En la mayoría de los casos, la bifurcación del fémur distal es unilateral. Los pacientes a menudo son pequeños. Se sugirieron modos de transmisión autosómicos dominantes y autosómicos recesivos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304395010	A very rare malformation with main features of ectrodactyly of the hand and ipsilateral bifurcation of the femur. Approximately 200 cases have been reported worldwide. Congenital aplasia/hypoplasia of the tibia, accompanied by pre-axial oligodactyly or monodactyly of the feet, may also be present. In most cases, the bifurcation of the distal femur is unilateral. Patients are often small. Autosomal dominant and autosomal recessive modes of transmission have been suggested.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401200010	A rare congenital limb malformation characterized by bifid femur, absent or hypoplastic tibia and ulna with limb shortening, oligodactyly, and ectrodactyly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401201014	A rare congenital limb malformation characterised by bifid femur, absent or hypoplastic tibia and ulna with limb shortening, oligodactyly, and ectrodactyly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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