716023007: Prominent glabella with microcephaly and hypogenitalism syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hallazgo relacionado con la frente (hallazgo)\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Congenital anomaly of frontal bone\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital anomaly of frontal bone\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital anomaly of frontal bone\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital anomaly of frontal bone\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital anomaly of frontal bone\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital anomaly of frontal bone\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital anomaly of frontal bone\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital anomaly of frontal bone\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital anomaly of frontal bone\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital anomaly of frontal bone\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital anomaly of frontal bone\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital anomaly of frontal bone\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital anomaly of frontal bone\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital anomaly of frontal bone\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital anomaly of frontal bone\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital anomaly of frontal bone\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital anomaly of frontal bone\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital anomaly of frontal bone\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital anomaly of frontal bone\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\Congenital anomaly of frontal bone\síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	sitio del hallazgo	Gonadal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	sitio del hallazgo	Structure of glabella	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	es un[a]	Disorder of face (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	es un[a]	Congenital anomaly of frontal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	es un[a]	Congenital anomaly of face (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	es un[a]	hallazgo relacionado con la frente (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	es un[a]	Disorder of skull (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	es un[a]	disgenesia gonadal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	sitio del hallazgo	Structure of glabella	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	sitio del hallazgo	Gonadal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133241013	síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133242018	síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133243011	síndrome de MacDermot Winter	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304466019	Prominent glabella with microcephaly and hypogenitalism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304467011	Prominent glabella with microcephaly and hypogenitalism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304468018	MacDermot Winter syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133244017	Un síndrome muy raro descrito en dos hermanos, caracterizado por deficiencia del crecimiento que se inicia antes del nacimiento, microcefalia, genitales hipoplásicos y convulsiones desde el nacimiento.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304469014	A very rare syndrome described in two siblings with manifestation of prenatal onset of growth deficiency, microcephaly, hypoplastic genitalia, and birth onset of convulsions.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401208015	A rare syndrome described and characterized by prenatal onset of growth deficiency, microcephaly, hypoplastic genitalia, and birth onset of convulsions.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401209011	A rare syndrome described and characterised by prenatal onset of growth deficiency, microcephaly, hypoplastic genitalia, and birth onset of convulsions.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)