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716088000: Follicular hamartoma with alopecia and cystic fibrosis syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3132824010 síndrome de hamartoma folicular con alopecia y fibrosis quística es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132825011 síndrome de hamartoma folicular con alopecia y fibrosis quística (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304685012 Follicular hamartoma with alopecia and cystic fibrosis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304686013 Follicular hamartoma with alopecia and cystic fibrosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134458010 Un trastorno muy raro informado en tres niños de padres consanguíneos caracterizado por hamartoma folicular, facies senil, alopecia parcial e hipohidrosis, retraso severo del crecimiento, hiperelasticidad cutánea y fibrosis quística. No se produjeron otras descripciones en la bibliografía desde 1995. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304687016 A very rare disorder reported in three children of consanguineous parents with manifestation of follicular hamartoma, senile facies, partial alopecia, and hypohidrosis, severely delayed growth, skin hyperelasticity and cystic fibrosis. There have been no further descriptions in the literature since 1995. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de hamartoma folicular con alopecia y fibrosis quística es un[a] trastorno del folículo piloso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hamartoma folicular con alopecia y fibrosis quística es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hamartoma folicular con alopecia y fibrosis quística es un[a] Alopecia (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hamartoma folicular con alopecia y fibrosis quística es un[a] fibrosis quística true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hamartoma folicular con alopecia y fibrosis quística es un[a] hallazgo de folículo piloso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hamartoma folicular con alopecia y fibrosis quística es un[a] Hamartoma of skin (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hamartoma folicular con alopecia y fibrosis quística es un[a] Hamartoma of pilosebaceous apparatus (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hamartoma folicular con alopecia y fibrosis quística morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hamartoma folicular con alopecia y fibrosis quística sitio del hallazgo Hair structure (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hamartoma folicular con alopecia y fibrosis quística morfología asociada Hamartoma (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hamartoma folicular con alopecia y fibrosis quística sitio del hallazgo estructura del folículo piloso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hamartoma folicular con alopecia y fibrosis quística tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hamartoma folicular con alopecia y fibrosis quística interpreta Mucociliary clearance true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hamartoma folicular con alopecia y fibrosis quística morfología asociada defecto false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hamartoma folicular con alopecia y fibrosis quística sitio del hallazgo estructura de la vía respiratoria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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