716090004: Short stature with craniofacial anomalies and genital hypoplasia syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\anomalía congénita de órganos genitales\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133270016	síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133271017	síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133272012	síndrome de Haspeslagh Fryns Muelenaere syndrome	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304688014	Short stature with craniofacial anomalies and genital hypoplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304689018	Short stature with craniofacial anomalies and genital hypoplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304695017	Haspeslagh Fryns Muelenaere syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134460012	Este síndrome se manifiesta por baja estatura, anomalías craneofaciales e hipoplasia genital. También se observa déficit intelectual en la mayoría de los casos, en ocasiones junto con pterigión. Hasta la fecha se informaron menos de 20 casos. El modo de transmisión probablemente es autosómico dominante con penetración incompleta. El síndrome se produce por translocaciones recíprocas desequilibradas de las partes distales de los cromosomas 6q y 9p, que conducen a una trisomía parcial de la región distal del cromosoma 6q y monosomía parcial de la región distal del cromosoma 9p.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304696016	This syndrome has manifestation of short stature, craniofacial anomalies and genital hypoplasia. Intellectual deficit is also found in the majority of cases, sometimes together with pterygia. Less than 20 cases have been described so far. The mode of transmission is likely to be autosomal dominant with incomplete penetrance. The syndrome is caused by unbalanced reciprocal translocations of the distal parts of chromosomes 6q and 9p, leading to partial trisomy of the distal region of chromosome 6q and partial monosomy of the distal region of chromosome 9p.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401213016	A rare developmental defect during embryogenesis mainly characterized by severe intellectual disability, short stature, hypogonadism, and distinct facial dysmorphism (including trigonocephaly, prominent forehead, asymmetric and flat face, hypertelorism, epicanthus, downslanting palpebral fissures, ptosis, low-set angulated ears, small mouth, high-arched/cleft palate crowded teeth, microretrognathia), as well as slender hands and/or feet. Variable additional features may include pterygia, hypoplastic nipples, cardiac anomaly, distal muscular wasting, limb contractures, skeletal anomalies (e.g. scoliosis, pectus excavatum, bilateral clubfeet), hypothyroidism, seizures, and cerebral anomalies. Puberty may be delayed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401214010	A rare developmental defect during embryogenesis mainly characterised by severe intellectual disability, short stature, hypogonadism, and distinct facial dysmorphism (including trigonocephaly, prominent forehead, asymmetric and flat face, hypertelorism, epicanthus, downslanting palpebral fissures, ptosis, low-set angulated ears, small mouth, high-arched/cleft palate crowded teeth, microretrognathia), as well as slender hands and/or feet. Variable additional features may include pterygia, hypoplastic nipples, cardiac anomaly, distal muscular wasting, limb contractures, skeletal anomalies (e.g. scoliosis, pectus excavatum, bilateral clubfeet), hypothyroidism, seizures, and cerebral anomalies. Puberty may be delayed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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