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716096005: Hypospadias and intellectual disability syndrome Goldblatt type (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3132262019 síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132263012 síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132264018 síndrome de Goldblatt Wallis es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304715013 Hypospadias and intellectual disability syndrome Goldblatt type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304716014 Hypospadias and intellectual disability syndrome Goldblatt type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304717017 Goldblatt Wallis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132265017 Un síndrome muy raro de múltiples anomalías congénitas descrito en tres hermanos de una familia sudafricana, caracterizado por hipospadias y déficit intelectual, asociado con microcefalia, dismorfismo craneofacial, articulaciones laxas y uñas curvadas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313022010 A very rare multiple congenital anomalies syndrome described in three brothers of one South-African family, and with features of hypospadias and intellectual deficit, in association with microcephaly, craniofacial dysmorphism, joint laxity and beaked nails en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401220011 A very rare multiple congenital anomalies syndrome described in three brothers of one South-African family, and characterized by hypospadias and intellectual deficit, in association with microcephaly, craniofacial dysmorphism, joint laxity and beaked nails. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401221010 A very rare multiple congenital anomalies syndrome described in three brothers of one South-African family, and characterised by hypospadias and intellectual deficit, in association with microcephaly, craniofacial dysmorphism, joint laxity and beaked nails. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt morfología asociada posición anormal de origen congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt sitio del hallazgo estructura del meato uretral true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt morfología asociada Malposition (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt es un[a] retardo mental false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt es un[a] trastorno hereditario de vías urinarias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt es un[a] Hypospadias (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt morfología asociada posición anormal de origen congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt sitio del hallazgo estructura del meato uretral false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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