716099003: Absence deformity of leg and congenital cataract syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131579012 síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131580010 síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304727011 Absence deformity of leg and congenital cataract syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304728018 Absence deformity of leg and congenital cataract syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131581014 Una malformación sindrómica de los miembros, extremadamente rara, descrita en dos varones con parentesco lejano. Se caracteriza por deformidad de pierna por ausencia, escoliosis progresiva, baja estatura, catarata congénita asociada con displasia del nervio óptico. No se observó déficit intelectual. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304729014 A very rare syndromic limb malformation described in two distantly related boys. Its features are described as absence deformity of the left leg, progressive scoliosis, short stature, congenital cataract associated with dysplasia of the optic nerve. No intellectual deficit has been observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401222015 A very rare congenital limb malformation syndrome characterized by absence deformity of one leg, progressive scoliosis, short stature, and congenital cataract associated with dysplasia of the optic nerve. No intellectual deficit has been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1968. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401223013 A very rare congenital limb malformation syndrome characterised by absence deformity of one leg, progressive scoliosis, short stature, and congenital cataract associated with dysplasia of the optic nerve. No intellectual deficit has been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1968. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	morfología asociada	catarata	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	es un[a]	catarata congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	es un[a]	Congenital anomaly of lower limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	es un[a]	ausencia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	morfología asociada	catarata congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	es un[a]	ausencia de miembro inferior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131579012	síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131580010	síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304727011	Absence deformity of leg and congenital cataract syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304728018	Absence deformity of leg and congenital cataract syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131581014	Una malformación sindrómica de los miembros, extremadamente rara, descrita en dos varones con parentesco lejano. Se caracteriza por deformidad de pierna por ausencia, escoliosis progresiva, baja estatura, catarata congénita asociada con displasia del nervio óptico. No se observó déficit intelectual.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304729014	A very rare syndromic limb malformation described in two distantly related boys. Its features are described as absence deformity of the left leg, progressive scoliosis, short stature, congenital cataract associated with dysplasia of the optic nerve. No intellectual deficit has been observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401222015	A very rare congenital limb malformation syndrome characterized by absence deformity of one leg, progressive scoliosis, short stature, and congenital cataract associated with dysplasia of the optic nerve. No intellectual deficit has been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1968.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401223013	A very rare congenital limb malformation syndrome characterised by absence deformity of one leg, progressive scoliosis, short stature, and congenital cataract associated with dysplasia of the optic nerve. No intellectual deficit has been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1968.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)