716105001: Autosomal dominant diffuse palmoplantar keratoderma Norrbotten type (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...
• \Keratoderma\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de partes blandas de extremidad\trastorno de partes blandas de miembro inferior\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de partes blandas de extremidad\trastorno de partes blandas de extremidad superior\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\trastorno de partes blandas de extremidad superior\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of foot (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de partes blandas de miembro inferior\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\Finding of ankle or foot (finding)\hallazgo relacionado con la región del pie (hallazgo)\Disorder of foot (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of foot (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de partes blandas de miembro inferior\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\trastorno de partes blandas de extremidad superior\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de partes blandas de extremidad\trastorno de partes blandas de miembro inferior\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de partes blandas de extremidad\trastorno de partes blandas de extremidad superior\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \enfermedad\queratosis\Keratoderma\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de partes blandas de extremidad\trastorno de partes blandas de miembro inferior\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de partes blandas de extremidad\trastorno de partes blandas de extremidad superior\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\trastorno de partes blandas de extremidad superior\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of foot (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de partes blandas de miembro inferior\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de partes blandas de extremidad\trastorno de partes blandas de miembro inferior\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de partes blandas de extremidad\trastorno de partes blandas de extremidad superior\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\queratodermia palmoplantar hereditaria\Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)\queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3130090018	queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130091019	queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304749017	Autosomal dominant diffuse palmoplantar keratoderma Norrbotten type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304750017	Autosomal dominant diffuse palmoplantar keratoderma Norrbotten type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304751018	Non-epidermolytic palmoplantar keratoderma	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130092014	Este síndrome se manifiesta como una queratodermia palmoplantar difusa no epidermolítica con infecciones fúngicas frecuentes. La prevalencia calculada en la población general es de 1 en 40.000 pero es mucho mayor en el norte de Suecia. La transmisión es autosómica dominante y el agente causal se ha localizado en el cromosoma 12q11-q13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304752013	This syndrome has manifestation of a diffuse non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with frequent fungal infections. Prevalence in the general population is estimated at 1 in 40,000 but is much higher in northern Sweden. Transmission is autosomal dominant and the causative gene has been localised to chromosome 12q11-q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304802010	This syndrome has manifestation of a diffuse non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with frequent fungal infections. Prevalence in the general population is estimated at 1 in 40,000 but is much higher in northern Sweden. Transmission is autosomal dominant and the causative gene has been localized to chromosome 12q11-q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401224019	A rare isolated diffuse palmoplantar keratoderma characterized by diffuse, homogeneous, mild to thick, brown-to-yellowish palmoplantar hyperkeratosis (sometimes spreading over the dorsal aspect of fingers). Skin biopsy shows non-epidermolytic changes. There are no changes in hair, teeth or nails, and no syndromic involvement of other organs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401225018	A rare isolated diffuse palmoplantar keratoderma characterised by diffuse, homogeneous, mild to thick, brown-to-yellowish palmoplantar hyperkeratosis (sometimes spreading over the dorsal aspect of fingers). Skin biopsy shows non-epidermolytic changes. There are no changes in hair, teeth or nails, and no syndromic involvement of other organs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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