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716107009: Early onset parkinsonism and intellectual disability syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3132688014 síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132689018 síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132690010 síndrome de Laxova Opitz es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132691014 síndrome de Waisman es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304757019 Early onset parkinsonism and intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304758012 Early onset parkinsonism and intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304759016 Laxova Opitz syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304760014 Waisman syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134465019 Un trastorno de los ganglios basales que se manifiesta con síntomas de tipo parkinsoniano (cambios posturales, temblor, rigidez) , megaloencefalia y déficit intelectual variable. Otros signos son abombamiento frontal, reflejos persistentes del lóbulo frontal, estrabismo y convulsiones. Se describió en tres generaciones de una familia. La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen se ubica en la región cromosómica Xq27.3-qter. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304761013 A basal ganglia disorder with manifestation of parkinsonian-type symptoms (postural changes, tremor, rigidity), megalencephaly and variable intellectual deficit. Other signs are frontal bossing, persistent frontal lobe reflexes, strabismus and seizures. It has been described in three generations of one family. Transmission is X-linked, and the gene is located on chromosomal region Xq27.3-qter. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401228016 A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by infantile-onset non-progressive intellectual deficit (with psychomotor developmental delay, cognitive impairment and macrocephaly) and early-onset parkinsonism (before 45 years of age), in male patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401229012 A rare X-linked syndromic intellectual disability characterised by infantile-onset non-progressive intellectual deficit (with psychomotor developmental delay, cognitive impairment and macrocephaly) and early-onset parkinsonism (before 45 years of age), in male patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual es un[a] enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual agente causal alfa-sinucleína false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual tiene interpretación lento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual es un[a] enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual es un[a] retardo mental false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual es un[a] enfermedad de Parkinson de comienzo temprano true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual sitio del hallazgo Basal ganglion structure (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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