716108004: Macrocephaly with spastic paraplegia and dysmorphism syndrome (disorder)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	sitio del hallazgo	cabeza [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	es un[a]	macrocefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	es un[a]	macrocefalia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	es un[a]	Hereditary spastic paraplegia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	sitio del hallazgo	cabeza [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132435013	síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132436014	síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132437017	macrocefalia de Fryns	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304762018	Macrocephaly with spastic paraplegia and dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304763011	Macrocephaly with spastic paraplegia and dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304764017	Fryns macrocephaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134466018	Un síndrome raro caracterizado por múltiples anomalías congénitas con macrocefalia (de comienzo posnatal), fontanela anterior grande, paraplejía espástica compleja progresiva, características faciales toscas (frente ancha y alta, ojos implantados profundamente, filtrum corto con labio superior delgado, boca grande e incisivos prominentes) , convulsiones y déficit intelectual de severidad variable. La herencia sería autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304765016	A rare syndrome with features of multiple congenital anomalies with macrocephaly (of post-natal onset), large anterior fontanelle, progressive complex spastic paraplegia, coarse facial features (broad and high forehead, deeply set eyes, short philtrum with thin upper lip, large mouth and prominent incisors), seizures, and intellectual deficit of varying severity. Inheritance appears to be autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401230019	Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome is a rare syndrome of multiple congenital anomalies characterized by macrocephaly (of post-natal onset) with large anterior fontanelle, progressive complex spastic paraplegia, dysmorphic facial features (broad and high forehead, deeply set eyes, short philtrum with thin upper lip, large mouth and prominent incisors), seizures, and intellectual deficit of varying severity. Inheritance appears to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401231015	Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome is a rare syndrome of multiple congenital anomalies characterised by macrocephaly (of post-natal onset) with large anterior fontanelle, progressive complex spastic paraplegia, dysmorphic facial features (broad and high forehead, deeply set eyes, short philtrum with thin upper lip, large mouth and prominent incisors), seizures, and intellectual deficit of varying severity. Inheritance appears to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)