716165003: Microcornea with corectopia and macular hypoplasia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo corneal\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
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\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
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\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo corneal\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
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\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)\anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)\Microcornea\síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular	es un[a]	Microcornea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular	sitio del hallazgo	Corneal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132517019	síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132518012	síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304941013	Microcornea with corectopia and macular hypoplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304942018	Microcornea with corectopia and macular hypoplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132519016	Este síndrome se caracteriza por microcórnea, que a su vez puede acompañarse de ectopia de papila e hipoplasia macular. Se describió en tres individuos de dos generaciones sucesivas de una familia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304943011	This syndrome has features of microcornea, which may also be accompanied by corectopia and macular hypoplasia. It has been described in three individuals from two successive generations of one family.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)