716166002: Microcornea with glaucoma and absent frontal sinus syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132520010 síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132522019 síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304944017 Microcornea with glaucoma and absent frontal sinus syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304945016 Microcornea with glaucoma and absent frontal sinus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132521014 Síndrome caracterizado por microcórnea, glaucoma y ausencia de senos frontales. Hasta la fecha se describieron menos de 10 casos. El modo de transmisión sería autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304946015 This syndrome has features of microcornea, glaucoma and absent frontal sinuses. Less than 10 cases have been described so far. The mode of transmission appears to be autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401238014 A rare developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by the association of microcornea, glaucoma and frontal sinus hypoplasia. Thick palmar skin and torus palatinus have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1995. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401239018 A rare developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by the association of microcornea, glaucoma and frontal sinus hypoplasia. Thick palmar skin and torus palatinus have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1995. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	sitio del hallazgo	Corneal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	es un[a]	Microcornea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	es un[a]	Disorder of frontal sinus (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	es un[a]	anomalía congénita de los senos nasales	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	es un[a]	Congenital glaucoma (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	es un[a]	ausencia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	sitio del hallazgo	Corneal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	sitio del hallazgo	estructura de seno frontal (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	sitio del hallazgo	estructura de seno frontal (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132520010	síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132522019	síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304944017	Microcornea with glaucoma and absent frontal sinus syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304945016	Microcornea with glaucoma and absent frontal sinus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132521014	Síndrome caracterizado por microcórnea, glaucoma y ausencia de senos frontales. Hasta la fecha se describieron menos de 10 casos. El modo de transmisión sería autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304946015	This syndrome has features of microcornea, glaucoma and absent frontal sinuses. Less than 10 cases have been described so far. The mode of transmission appears to be autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401238014	A rare developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by the association of microcornea, glaucoma and frontal sinus hypoplasia. Thick palmar skin and torus palatinus have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1995.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401239018	A rare developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by the association of microcornea, glaucoma and frontal sinus hypoplasia. Thick palmar skin and torus palatinus have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1995.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)