716169009: Holoprosencephaly sequence with hypokinesia and congenital joint contracture syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\Deformity (finding)\deformidad articular\deformidad articular múltiple\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\Deformity (finding)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas

\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\hallazgo relacionado con la movilidad articular (hallazgo)\amplitud de movimiento articular-hallazgo\limitación del movimiento articular\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\deformidad articular\deformidad articular múltiple\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\secuencia de anomalía congénita\Holoprosencephaly sequence\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\secuencia de anomalía congénita\Holoprosencephaly sequence\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132222018 síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132223011 síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132224017 síndrome de Morse Rawnsley Sargent es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304951014 Holoprosencephaly sequence with hypokinesia and congenital joint contracture syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304952019 Holoprosencephaly sequence with hypokinesia and congenital joint contracture syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304953012 Morse Rawnsley Sargent syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134468017 Una malformación fatal, extremadamente rara, del sistema nervioso central que se produce durante la embriogénesis y se observa antes del nacimiento en la ecografía con holoprosencefalia e hipocinesia fetal como principales características. Otras manifestaciones incluyen microcefalia, contracturas múltiples, restricción del crecimiento intrauterino. Se sugirió un modo de herencia recesiva ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3304954018 An extremely rare fatal central nervous system malformation occurring during embryogenesis presenting prenatally on the ultrasound with holoprosencephaly and fetal hypokinesia as major features. Other manifestations include microcephaly, multiple contractures, intrauterine growth restriction. An X-linked recessive inheritance has been suggested. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401240016 A rare and fatal central nervous system malformation occurring during embryogenesis, presenting prenatally with holoprosencephaly and fetal hypokinesia as major features. Other manifestations include microcephaly, multiple contractures and intrauterine growth restriction. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	es un[a]	Inherited arthrogryposis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	sitio del hallazgo	Joint structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	sitio del hallazgo	estructura de región articular (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	interpreta	amplitud de movimiento articular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	sitio del hallazgo	estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	es un[a]	Holoprosencephaly sequence	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	es un[a]	artrogriposis (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	es un[a]	anomalía congénita del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	sitio del hallazgo	Joint structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132222018	síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132223011	síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132224017	síndrome de Morse Rawnsley Sargent	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304951014	Holoprosencephaly sequence with hypokinesia and congenital joint contracture syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304952019	Holoprosencephaly sequence with hypokinesia and congenital joint contracture syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3304953012	Morse Rawnsley Sargent syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134468017	Una malformación fatal, extremadamente rara, del sistema nervioso central que se produce durante la embriogénesis y se observa antes del nacimiento en la ecografía con holoprosencefalia e hipocinesia fetal como principales características. Otras manifestaciones incluyen microcefalia, contracturas múltiples, restricción del crecimiento intrauterino. Se sugirió un modo de herencia recesiva ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3304954018	An extremely rare fatal central nervous system malformation occurring during embryogenesis presenting prenatally on the ultrasound with holoprosencephaly and fetal hypokinesia as major features. Other manifestations include microcephaly, multiple contractures, intrauterine growth restriction. An X-linked recessive inheritance has been suggested.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401240016	A rare and fatal central nervous system malformation occurring during embryogenesis, presenting prenatally with holoprosencephaly and fetal hypokinesia as major features. Other manifestations include microcephaly, multiple contractures and intrauterine growth restriction. There have been no further descriptions in the literature since 1988.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)