716189005: Osteoporosis and macrocephaly with blindness and joint hypermobility syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular

\anomalía congénita del aparato visual\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	sitio del hallazgo	cabeza [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	es un[a]	macrocefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	es un[a]	macrocefalia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	es un[a]	anomalía congénita del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	sitio del hallazgo	cabeza [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132864014	síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132865010	síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132866011	síndrome de Heide	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305025017	Heide syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305027013	Osteoporosis and macrocephaly with blindness and joint hypermobility syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305028015	Osteoporosis and macrocephaly with blindness and joint hypermobility syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305029011	Osteoporosis and macrocephaly with blindness and joint hyperlaxity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132867019	Síndrome caracterizado por osteoporosis, macrocefalia, braquitelefalangia e hiperextensibilidad articular. También se informaron amaurosis congénita y déficit intelectual. Se describió en tres miembros de una familia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305026016	This syndrome has characteristics of osteoporosis, macrocephalus, brachytelephalangy, and hyperextensibility of the joints. Congenital amaurosis and intellectual deficit have also been reported. This syndrome has been described in three members of one family.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401247018	A rare genetic disease characterized by mild intellectual disability, osteoporosis, delayed bone age, macrocephaly with wormian bones and frontal bossing, anomalies of fingers, nails, and teeth, thoracic deformities, hyperextensibility of joints, as well as congenital amaurosis and paraplegia. There have been no further descriptions in the literature since 1981.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401248011	A rare genetic disease characterised by mild intellectual disability, osteoporosis, delayed bone age, macrocephaly with wormian bones and frontal bossing, anomalies of fingers, nails, and teeth, thoracic deformities, hyperextensibility of joints, as well as congenital amaurosis and paraplegia. There have been no further descriptions in the literature since 1981.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)