716193004: Short stature with valvular heart disease and characteristic facies syndrome (disorder)

\válvula cardíaca - hallazgo\Heart valve disorder\malformación valvular cardíaca\síndrome de baja estatura con valvulopatía cardíaca y facies característica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133273019 síndrome de baja estatura con valvulopatía cardíaca y facies característica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133274013 síndrome de baja estatura con valvulopatía cardíaca y facies característica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305040015 Short stature with valvular heart disease and characteristic facies syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305041016 Short stature with valvular heart disease and characteristic facies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133275014 Síndrome caracterizado por baja estatura severa con piernas desproporcionadamente cortas, manos pequeñas, clinodactilia, valvulopatía cardíaca y dismorfismo (ptosis, paladar ojival, dentición anormal). Se describió en una madre y dos hijas. El síndrome probablemente se transmita como rasgo autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305042011 This syndrome has characteristics of severe short stature with disproportionately short legs, small hands, clinodactyly, valvular heart disease and dysmorphism (ptosis, high-arched palate, abnormal dentition). It has been described in a mother and two daughters. This syndrome is probably transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401253018 Short stature-valvular heart disease-characteristic facies syndrome is characterized by severe short stature with disproportionately short legs, small hands, clinodactyly, valvular heart disease and dysmorphism (ptosis, high-arched palate, abnormal dentition). It has been described in a mother and two daughters. This syndrome is probably transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401254012 Short stature-valvular heart disease-characteristic facies syndrome is characterised by severe short stature with disproportionately short legs, small hands, clinodactyly, valvular heart disease and dysmorphism (ptosis, high-arched palate, abnormal dentition). It has been described in a mother and two daughters. This syndrome is probably transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de baja estatura con valvulopatía cardíaca y facies característica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura con valvulopatía cardíaca y facies característica	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura con valvulopatía cardíaca y facies característica	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con valvulopatía cardíaca y facies característica	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con valvulopatía cardíaca y facies característica	es un[a]	malformación valvular cardíaca	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con valvulopatía cardíaca y facies característica	es un[a]	síndrome de malformación múltiple, estatura baja moderada, facial, con o sin características genitales	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con valvulopatía cardíaca y facies característica	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con valvulopatía cardíaca y facies característica	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura con valvulopatía cardíaca y facies característica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura con valvulopatía cardíaca y facies característica	sitio del hallazgo	estructura de válvula del corazón (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133273019	síndrome de baja estatura con valvulopatía cardíaca y facies característica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133274013	síndrome de baja estatura con valvulopatía cardíaca y facies característica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305040015	Short stature with valvular heart disease and characteristic facies syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305041016	Short stature with valvular heart disease and characteristic facies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133275014	Síndrome caracterizado por baja estatura severa con piernas desproporcionadamente cortas, manos pequeñas, clinodactilia, valvulopatía cardíaca y dismorfismo (ptosis, paladar ojival, dentición anormal). Se describió en una madre y dos hijas. El síndrome probablemente se transmita como rasgo autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305042011	This syndrome has characteristics of severe short stature with disproportionately short legs, small hands, clinodactyly, valvular heart disease and dysmorphism (ptosis, high-arched palate, abnormal dentition). It has been described in a mother and two daughters. This syndrome is probably transmitted as an autosomal dominant trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401253018	Short stature-valvular heart disease-characteristic facies syndrome is characterized by severe short stature with disproportionately short legs, small hands, clinodactyly, valvular heart disease and dysmorphism (ptosis, high-arched palate, abnormal dentition). It has been described in a mother and two daughters. This syndrome is probably transmitted as an autosomal dominant trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401254012	Short stature-valvular heart disease-characteristic facies syndrome is characterised by severe short stature with disproportionately short legs, small hands, clinodactyly, valvular heart disease and dysmorphism (ptosis, high-arched palate, abnormal dentition). It has been described in a mother and two daughters. This syndrome is probably transmitted as an autosomal dominant trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)