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716195006: Autosomal recessive brachyolmia and amelogenesis imperfecta syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3130125016 síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130127012 síndrome de Verloes Bourguignon es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130128019 síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305046014 Autosomal recessive brachyolmia and amelogenesis imperfecta syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305047017 Autosomal recessive brachyolmia and amelogenesis imperfecta syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305048010 Platyspondyly amelogenesis imperfecta en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305049019 Verloes Bourguignon syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305050019 Brachyolmia and amelogenesis imperfecta syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130126015 Una forma sumamente rara de braquiolmia con características de platispondilia leve, huesos ilíacos anchos, cuellos femorales elongados con deformidad en valgo de la articulación de la cadera (coxa valga), escoliosis y baja estatura con tronco corto, asociada con amelogénesis imperfecta de la dentición primaria y permanente. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305051015 An exceedingly rare form of brachyolmia with characteristics of mild platyspondyly, broad ilia, elongated femoral necks with coxa valga, scoliosis, and short trunked short stature associated with amelogenesis imperfecta of both primary and permanent dentition. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401257017 An exceedingly rare form of brachyolmia, characterized by mild platyspondyly, broad ilia, elongated femoral necks with coxa valga, scoliosis, and short trunked short stature associated with amelogenesis imperfecta of both primary and permanent dentition. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401258010 An exceedingly rare form of brachyolmia, characterised by mild platyspondyly, broad ilia, elongated femoral necks with coxa valga, scoliosis, and short trunked short stature associated with amelogenesis imperfecta of both primary and permanent dentition. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo sitio del hallazgo estructura de tejido duro de diente (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo sitio del hallazgo estructura musculoesquelética de la columna vertebral false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo sitio del hallazgo estructura del esmalte dental true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo morfología asociada Dysplasia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo sitio del hallazgo estructura del sistema esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo interpreta medición de altura/crecimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo es un[a] amelogénesis imperfecta true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo es un[a] braquiolmia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo sitio del hallazgo estructura musculoesquelética de la columna vertebral false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo sitio del hallazgo estructura de tejido duro de diente (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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