716239006: Hearing loss and salivary gland insensitivity to aldosterone syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\trastorno de la estructura salival\Disorder of salivary gland (disorder)\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\hallazgo relacionado con el aparato salival\trastorno de la estructura salival\Disorder of salivary gland (disorder)\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\hallazgo relacionado con el aparato salival\glándula salival - hallazgo\Disorder of salivary gland (disorder)\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\trastorno de la estructura salival\Disorder of salivary gland (disorder)\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona

\Digestive system finding (finding)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\trastorno de la estructura salival\Disorder of salivary gland (disorder)\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona
\Digestive system finding (finding)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\hallazgo relacionado con el aparato salival\trastorno de la estructura salival\Disorder of salivary gland (disorder)\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona
\Digestive system finding (finding)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\hallazgo relacionado con el aparato salival\glándula salival - hallazgo\Disorder of salivary gland (disorder)\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\Disease of mouth\trastorno de la estructura salival\Disorder of salivary gland (disorder)\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de la estructura salival\Disorder of salivary gland (disorder)\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\Disease of mouth\trastorno de la estructura salival\Disorder of salivary gland (disorder)\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de la estructura salival\Disorder of salivary gland (disorder)\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\trastorno de la estructura salival\Disorder of salivary gland (disorder)\síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132180018 síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132181019 síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132182014 síndrome de Tungland Bellman es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305200019 Tungland Bellman syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305203017 Hearing loss and salivary gland insensitivity to aldosterone syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305204011 Hearing loss and salivary gland insensitivity to aldosterone syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132183016 Síndrome caracterizado por hipoacusia neurosensorial moderada a severa bilateral e insensibilidad de las glándulas salivales a la aldosterona que causa hiponatremia. Se describió en dos hermanos. La transmisión habría sido autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305201015 This syndrome is characterised by bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss and salivary gland insensitivity to aldosterone resulting in hyponatraemia. It has been described in two brothers. Transmission appeared to be autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305202010 This syndrome is characterized by bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss and salivary gland insensitivity to aldosterone resulting in hyponatremia. It has been described in two brothers. Transmission appeared to be autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401279010 Hearing loss-familial salivary gland insensitivity to aldosterone syndrome is characterized by bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss and salivary gland insensitivity to aldosterone resulting in hyponatremia. It has been described in two brothers. Transmission appeared to be autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401280013 Hearing loss-familial salivary gland insensitivity to aldosterone syndrome is characterised by bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss and salivary gland insensitivity to aldosterone resulting in hyponatraemia. It has been described in two brothers. Transmission appeared to be autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona	es un[a]	Disorder of salivary gland (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona	sitio del hallazgo	Salivary gland structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132180018	síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132181019	síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132182014	síndrome de Tungland Bellman	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305200019	Tungland Bellman syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305203017	Hearing loss and salivary gland insensitivity to aldosterone syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305204011	Hearing loss and salivary gland insensitivity to aldosterone syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132183016	Síndrome caracterizado por hipoacusia neurosensorial moderada a severa bilateral e insensibilidad de las glándulas salivales a la aldosterona que causa hiponatremia. Se describió en dos hermanos. La transmisión habría sido autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305201015	This syndrome is characterised by bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss and salivary gland insensitivity to aldosterone resulting in hyponatraemia. It has been described in two brothers. Transmission appeared to be autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305202010	This syndrome is characterized by bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss and salivary gland insensitivity to aldosterone resulting in hyponatremia. It has been described in two brothers. Transmission appeared to be autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401279010	Hearing loss-familial salivary gland insensitivity to aldosterone syndrome is characterized by bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss and salivary gland insensitivity to aldosterone resulting in hyponatremia. It has been described in two brothers. Transmission appeared to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401280013	Hearing loss-familial salivary gland insensitivity to aldosterone syndrome is characterised by bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss and salivary gland insensitivity to aldosterone resulting in hyponatraemia. It has been described in two brothers. Transmission appeared to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)